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广州妇幼塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

广州市妇女儿童医疗中心,国家区域医疗中心建设输出单位,中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。医院连续11年进入复旦大学医院排行榜综合排名百强,儿外科全国排名第四,儿内科全国排名第六。中心在儿童罕见病精准诊断与治疗方面具有雄厚实力,拥有国际标准的百万级生物自动化库,广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心等科研平台,在先天性代谢病如鸟面综合征等疑难危重症诊断治疗方面处于国际一流、国内领先水平。市妇儿医疗中心不仅拥有先进的医疗技术,还致力于培养高层次儿科医学人才,并与国际一流高校和医院合作,在疾病研究和治疗上取得显著成果。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

于作忠 主治医师

擅长过敏性皮肤病如婴幼儿湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、接触性皮炎、虫咬皮炎、毛虫皮炎;感染性皮肤病如水痘、单纯疱疹、脓疱疮、寻常疣、传染性软疣以及皮肤真菌感染;物理性皮肤病如痱子、尿布疹、间擦疹、皮肤皲裂、摩擦苔藓的诊治;对血管瘤、鲜红斑痣、蜘蛛痣、化脓性肉芽肿、太田痣、咖啡斑也有相当的治疗经验;皮肤病与性病学硕士;从事皮肤科临床工作8年余;曾于中山大学附属第三医院皮肤科病房进修半年,南方医科大学皮肤病医院进修1年

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:擅长过敏性皮肤病如婴幼儿湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、接触性皮炎、虫咬皮炎、毛虫皮炎;感染性皮肤病如水痘、单纯疱疹、脓疱疮、寻常疣、传染性软疣以及皮肤真菌感染;物理性皮肤病如痱子、尿布疹、间擦疹、皮肤皲裂、摩擦苔藓的诊治;对血管瘤、鲜红斑痣、蜘蛛痣、化脓性肉芽肿、太田痣、咖啡斑也有相当的治疗经验;皮肤病与性病学硕士;从事皮肤科临床工作8年余;曾于中山大学附属第三医院皮肤科病房进修半年,南方医科大学皮肤病医院进修1年
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梁翠萍 主任医师

对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 1432
平均等待 1小时
擅长:对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。
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周红梅 主任医师

擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 583
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。
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李建斌 副主任医师

先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询

好评 100%
接诊量 542
平均等待 2小时
擅长:先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询
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吴剑平 主治医师

先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。

好评 100%
接诊量 250
平均等待 -
擅长:先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。
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戴津 主任医师

小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、中枢神经系统感染

好评 98%
接诊量 120
平均等待 1小时
擅长:小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、中枢神经系统感染
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赵海燕 主治医师

新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。

好评 99%
接诊量 154
平均等待 30分钟
擅长:新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。
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赖莉明 副主任医师

黄疸,脐炎,肺炎,发烧,感冒,咳嗽,生长缓慢,感染性疾病,皮疹,湿疹处理,新生儿喂养问题,早产儿发育追踪,新生儿呕吐,腹泻,便血等

好评 100%
接诊量 759
平均等待 15分钟
擅长:黄疸,脐炎,肺炎,发烧,感冒,咳嗽,生长缓慢,感染性疾病,皮疹,湿疹处理,新生儿喂养问题,早产儿发育追踪,新生儿呕吐,腹泻,便血等
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李颖 住院医师

儿科常见疾病,如小儿发热,咳嗽,腹泻等疾病,尤其擅长肺炎、消化系统常见病如慢性腹泻、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病等,对新生儿喂养、黄疸等日常保健也可提供意见及指导

好评 100%
接诊量 125
平均等待 -
擅长:儿科常见疾病,如小儿发热,咳嗽,腹泻等疾病,尤其擅长肺炎、消化系统常见病如慢性腹泻、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病等,对新生儿喂养、黄疸等日常保健也可提供意见及指导
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梁宇峰 副主任医师

咳嗽,感冒,鼻塞流鼻涕,喘息,哮喘,支气管炎,肺炎,呕吐,腹泻,拉肚子,腹痛,贫血

好评 100%
接诊量 20
平均等待 30分钟
擅长:咳嗽,感冒,鼻塞流鼻涕,喘息,哮喘,支气管炎,肺炎,呕吐,腹泻,拉肚子,腹痛,贫血
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患友问诊

下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁
46
2024-11-20 00:03:14
Sjögren综合征患者,出现口干和眼干症状,咨询治疗和用药。
61
2024-11-20 00:03:14
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
5
2024-11-20 00:03:14
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
54
2024-11-20 00:03:14
八十多岁的患者患有结石,想了解茴三硫片的用法和注意事项。
61
2024-11-20 00:03:14
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
14
2024-11-20 00:03:14
我的孩子有高度近视的症状,想了解是否与Stickler综合征有关,并寻求治疗建议和日常生活中的注意事项。患者男性3岁
53
2024-11-20 00:03:14
口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。
58
2024-11-20 00:03:14
胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
62
2024-11-20 00:03:14
我想了解茴三硫片的用途和注意事项,自己是女性,45岁,患有慢性肝炎。
33
2024-11-20 00:03:14

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
14

一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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