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广东人民医院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

广东省人民医院(广东省医学科学院)是一所成立于1946年的历史悠久的医疗机构,其前身是广州中央医院。经过几代人的不懈努力,广东省人民医院已经发展成为一个集医疗、教学、科研为一体的大型现代化三级甲等综合型医院,在国内外享有极高的声誉。 该院的儿科科室在遗传性疾病领域具有显著的研究成果和临床经验,专注于常染色体隐性遗传性疾病的诊断与治疗。科室医生团队实力雄厚,医生数量众多,其中不乏知名专家,如{{query}}。这些专家凭借丰富的临床经验和精湛的医术,为患者提供了优质医疗服务。 在广东省人民医院儿科科室,医生们对常染色体隐性遗传性疾病有着深入的研究,尤其擅长处理对称性侏儒、老性、鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等临床症状。这些疾病的治疗离不开科室医生的辛勤付出和不懈努力。 作为一家备受推崇的医疗机构,广东省人民医院儿科科室在2020年度医疗机构最佳雇主评选中脱颖而出,成为最受大学生欢迎的医院之一。在这里,患者可以享受到专业的医疗服务,感受到温馨的就医环境,科室名称——常染色体隐性遗传性疾病科室,将继续致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为我国儿科事业的发展贡献力量。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

赖迪生 主治医师

1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)

好评 99%
接诊量 1339
平均等待 15分钟
擅长:1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)
更多服务
王斐 主治医师

抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病
更多服务
陈博 主治医师

乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。

好评 100%
接诊量 257
平均等待 30分钟
擅长:乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。
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傅敏 主任医师

耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗

好评 99%
接诊量 1113
平均等待 1小时
擅长:耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗
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戚元丽 副主任医师

成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。

好评 100%
接诊量 28
平均等待 -
擅长:成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。
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张光峰 副主任医师

风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。
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许刚 主任医师

1.成人和儿童先心病(微创手术):房缺、室缺、法四、单心室、肺静脉异位引流,、动脉导管未闭等。 2.瓣膜病:二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣狭窄/返流。 3.尤其擅长各种婴幼儿复杂先天性心脏病外科手术,以及先天性心脏病产前诊断、产后手术、术后康复治疗。

好评 100%
接诊量 68
平均等待 3小时
擅长:1.成人和儿童先心病(微创手术):房缺、室缺、法四、单心室、肺静脉异位引流,、动脉导管未闭等。 2.瓣膜病:二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣狭窄/返流。 3.尤其擅长各种婴幼儿复杂先天性心脏病外科手术,以及先天性心脏病产前诊断、产后手术、术后康复治疗。
更多服务
罗少华 主任医师

对于肺部结节、肺部阴影、肺部占位、淋巴结肿大等常见征象和体征,具有敏锐的鉴别能力,熟练掌握呼吸科常见疾病(如肺炎、哮喘、支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺癌、气胸、肺动脉高压、间质性肺病等)的诊治,擅长各种呼吸介入技术(如经皮肺穿刺、良恶性气道狭窄处理、消融、冷冻、球囊扩张、支架置入等)。

好评 97%
接诊量 153
平均等待 30分钟
擅长:对于肺部结节、肺部阴影、肺部占位、淋巴结肿大等常见征象和体征,具有敏锐的鉴别能力,熟练掌握呼吸科常见疾病(如肺炎、哮喘、支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺癌、气胸、肺动脉高压、间质性肺病等)的诊治,擅长各种呼吸介入技术(如经皮肺穿刺、良恶性气道狭窄处理、消融、冷冻、球囊扩张、支架置入等)。
更多服务
李奕萱 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 9206
平均等待 8小时
擅长:待完善
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张庆芳 副主任医师

内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。

好评 99%
接诊量 565
平均等待 3小时
擅长:内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。
更多服务

患友问诊

口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。
22
2024-11-20 01:28:53
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
18
2024-11-20 01:28:53
患者因处方过期,向医生咨询关于塞来昔布胶囊的用药情况,并请求增加药品数量。
4
2024-11-20 01:28:53
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
34
2024-11-20 01:28:53
孩子有腿疼症状,间歇性,主要集中在膝盖和脚踝,之前已看骨科,考虑与Stickler综合征有关。患者男性10岁
36
2024-11-20 01:28:53
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
61
2024-11-20 01:28:53
我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。
44
2024-11-20 01:28:53
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
8
2024-11-20 01:28:53
Sjögren综合征患者,出现口干和眼干症状,咨询治疗和用药。
40
2024-11-20 01:28:53
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
62
2024-11-20 01:28:53

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
14

一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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