广州市妇女儿童医疗中心,作为国家儿童区域医疗中心(中南)和全国现代医院管理制度试点单位,在治疗由于缺乏代谢酪氨酸酶引起的遗传病方面具有显著实力。医院拥有国际标准的生物自动化库和优生围产研究所,建立了广东省儿童健康与疾病临床研究中心,致力于儿童罕见病精准诊断与治疗。在遗传病早期产前诊断、胎儿医学等领域,市妇儿医疗中心处于国际一流、国内领先水平。中心设有国家临床重点专科,并着力培养高层次儿科医学人才,为遗传病患儿提供全方位的诊疗服务。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。