江苏省中医药研究院暨江苏省中西医结合医院,作为江苏省唯一的专业从事中医药研究的省级研究机构,同时是一所综合性、研究型的三级甲等中西医结合医院。医院拥有22个临床学科,其中心血管科、妇产科、骨科、肿瘤科、消化科等均为省级重点专科或建设学科,特别在诊治常染色体隐性遗传疾病方面具有显著优势。医院设有中西医结合临床医学研究所,专注于肌无力和肌张力低等疾病的中医药治疗研究。医院汇聚了121余名正、副教授、主任医师、研究员,包括28名省名中医、省名中西医结合专家,为患者提供专业、高效的诊疗服务。医院承担着南京中医药大学、南京医科大学等院校的中西医结合临床医学研究生教学和留学生、本科实习生带教工作,致力于培养更多中西医结合人才,为常染色体隐性遗传疾病患者带来福音。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。