南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,作为我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一,专注于儿童健康事业。医院开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。在常染色体隐性遗传疾病领域,医院具有丰富的临床经验,特别擅长治疗包括出生时或出生几个月内出现的肌无力和肌张力低,伴有不同程度中枢神经系统受累的疾病。医院凭借精湛的医疗技术和先进的设备,为患儿提供全方位的诊疗服务,致力于打造国内儿童疾病治疗领域的标杆。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。