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苏州儿童医院嵌顿性股疝专家

简介:

苏州大学附属儿童医院创建于1959年,由国内著名儿科专家陈务民、彭大恩、何馥贞等在原苏州医学院附属第一医院儿科基础上独立组建,隶属于江苏省卫生健康委员会,是一所集医教研防为一体的三甲儿童专科医院,国家儿童区域医疗中心创建单位。经过60余年的发展,医院拥有总院和景德路两个院区,总占地面积7.8万平方米,建筑面积17.8万平方米,目前编制床位1500张,实际开放床位1306张;现有职工2192名,其中医师700名,护理人员957名,医技人员328名。医院建成了一批国家级临床与科研平台,包括:国家血液系统疾病临床医学研究中心(儿科部)、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心成员单位。省部级临床与科研平台有:江苏省儿童血液肿瘤中心、省儿童恶性肿瘤诊疗技术工程研究中心、省儿科紧急医学救援基地、省儿童早期发展基地、省新生儿危急重症救治指导中心。医院科室设置齐全,专科发展迅速。现有26个临床专业科室,7个医技科室,涵盖儿科诸领域,其中1个国家级临床重点专科建设单位(小儿血液病专业),16个江苏省临床重点专科(含建设单位),9个苏州市临床重点专科。全面承担苏州及周边地区急危重症及疑难病症儿童的诊疗和救治任务。2022年全院完成门急诊总量2340727人次,出院病人70162人次,手术28305人次,平均住院日5.7天,服务能力显著提高,在艾力彼《医院蓝皮书》2021届中国儿童医院排行榜居第12位。作为江苏省儿科紧急医学救援基地,医院还承担江苏省突发公共卫生事件紧急医学救援任务,2020-2022年积极开展新冠肺炎疫情防控救治工作,为省市儿科新冠疫情防治作出重要贡献。以苏州大学儿科临床医学院为依托,医院全面推动教学设置与方法的改革和创新。作为苏州大学儿科学博士点、硕士点,急救医学硕士点,目前在岗研究生导师86名,其中博士生导师30名,省“青蓝工程”优秀教师2名,苏州大学特聘教授1名。承担5年制本科、5+3一体化儿科学专业学生培养以及研究生和海外学生的教学任务,年招收本科生75名,全日制硕士研究生120余名,博士研究生70余名。医院建有5个国家级住院医师规范化培训基地(儿科、儿外科、麻醉、放射、超声)和2个国家级专科医师规范化培训基地(新生儿围产期医学、小儿麻醉学),其中儿科专业基地成功创建为国家住院医师规范化培训重点专业基地。承担苏州大市范围内儿科与各相关专业医师的集中规范化培训任务,率先引入美国心脏协会生命支持系列国际认证课程,年招收规培医师百余名。近五年举办国家、省级继续医学教育项目143项。医院挂牌苏州市儿科进修学院,截至目前在苏州大市范围内招收并培养了120余名基层医生;同时引入国家基层儿科医护人员培训项目,为儿科医联体成员单位定期开展业务指导、讲座培训,推动基层儿科医疗水平同质化发展。医院不断强化学科内涵及科研平台建设,努力提升医学科研创新能力,创建为江苏省研究型医院。“儿科学”先后被列为“十一五”期间江苏省重点学科,“十二五”、“十三五”江苏省医学重点学科(A类),“十四五”江苏省医学重点学科,“变态反应学”被列为“十四五”江苏省医学重点学科建设单位;“新生儿医学”、“儿童心脏病一体化诊疗中心”为江苏省妇幼健康重点学科。建有苏州大学儿科临床研究院、江苏省卫生健康委转化医学基地、4个苏州市临床医学中心(含建设单位),9个苏州市重点实验室,积极开展儿科高水平基础研究、临床研究及儿科领域疾病诊疗标准、指南等制定工作。在2021年中国医院科技量值排行榜中,儿科学、眼科学、变态反应学、血液病学、重症医学、呼吸病学及护理学等7个学科入选全国学科排行榜前百强(含综合性医院),其中儿科学位居第13位。近五年来,医院累计承担国家、省市各级各类课题493项,其中国家级科研项目83项。以第一完成单位获国家级、省部级与全国重要行业学(协)会科技成果奖23项。累计发表SCI论文452篇、国内核心期刊论文476篇;授权专利335项,计算机软件著作权26项。在人才培养、储备、引进以及人才梯队建设方面,医院逐步建立了一支兼具医、教、研综合能力和创新意识的拔尖人才队伍。现有国务院政府特贴人员2名,江苏省突出贡献中青年专家3名,省特聘医学专家2名,省“六大高峰人才”7名,省“333工程”第二和第三层次培养对象32名,省医学杰出人才培育对象1名,省卫生医学创新团队1个,省“优青”2名,省医学重点人才3名,省妇幼健康重点人才2名,省青年医学人才15名,省“双创计划”引进人才1名,“双创博士”18名,姑苏卫生系列人才66名。自2018年相继引进上海交通大学医学院附属新华医院吴晔明教授儿童肿瘤多学科诊疗团队、中国医学科学院阜外医院顾东风院士团队和广州医科大学附属第一医院钟南山院士呼吸病精准诊疗团队,建成儿科领域首家国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心,推动构建全省领先的疑难疾病精准化诊疗体系。近年来,医院围绕苏州市系列“531”行动计划,分解细化并高质量完成任务。医院自2000年启动危重新生儿转运系统运作,服务范围辐射苏州市及无锡、常州、泰州等外市县区,至今累计转运危重新生儿2.5万余人次。医院相继创建成为江苏省新生儿危急重症救治指导中心、苏州市新生儿急救分站、市危重新生儿救治中心、市儿童创伤救治中心、市儿科急救分站,积极开展急危重症病人抢救,参与下级救治中心技术指导与专业人员培训,完善相关救治标准、技术规范,有力推动了苏州及周边地区儿科急救水平的提升。自2018年苏州市启动实施健康市民“531”倍增计划,医院相继建成儿童哮喘、睡眠障碍与儿童肥胖区域防治指导中心。推动构建医院——学校——社区三级健康管理体系,提升儿童健康素质。在健康中国战略背景下,医院加盟福棠儿童医学发展研究中心,践行“天下儿科为一家”的发展理念,合力建设中国儿童医疗健康服务平台。作为苏州大市范围内唯一一家三甲儿童专科医院,积极谋划区域儿科医联体建设,目前与61家医疗单位签订医疗联合体合作协议。医院与省内多家医疗机构建立新生儿、小儿血液、小儿心血管专科联盟,联合无锡、常州、南通、泰州五地六院共同牵头成立泛太湖儿科联盟,与上海交通大学医学院附属新华医院、南京医科大学附属儿童医院、杭州市儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院共同成立长三角儿科医学创新联盟,促进区域交流协作,助推区域儿科高质量发展。在儿科联盟战略引领下,先后与吴江、常熟、昆山、吴中、张家港、太仓等县市区开展院府合作,优化区域儿科资源布局,弥补周边县区儿科医疗资源短缺。开设远程会诊中心,与11家医联体成员单位实现远程对接,可借助人工智能等技术手段开展远程会诊、远程查房、远程医学影像诊断等服务,支持院际医学数据授权共享。借助儿童血液科技术优势,与中国干细胞集团海南博鳌附属干细胞医院合作开展“全国地中海贫血患者移植救助”重大专项工作,帮扶海南与广西开展地中海贫血患儿骨髓移植项目,社会效益显著。医院秉承“博学、求精、协进、仁爱、感恩”的院训,坚持“关爱儿童、呵护生命”的服务宗旨,以创建优质医院为契机,在强化内涵的同时,拓展延伸服务,2017-2020年蝉联全国改善医疗服务示范医院,荣膺2010-2021年度江苏省文明单位、第六届全国文明单位称号。举办苏州市第一个医育结合的托育机构童元托育中心,被评为江苏省、苏州市示范托育机构,得到多个领导部门高度认可。医院还获省“平安医院”、“实施患者安全目标合格医院”、“健康促进医院”等称号。医院“无假日”“夜间”专家门诊特色服务被评为苏州市卫生行业文明服务品牌,“遂园天使暖心行动”项目荣获第六届江苏慈善奖,“千名医生走基层”、“情暖心窝”慈善基金和“儿童健康大讲堂”项目荣获第二、三、四、五届苏州市慈善奖,“小丁青年志愿者营”公益志愿活动等深受社会欢迎。疝囊通过股环、经股管向卵圆窝突出的疝称为股疝,女性骨盆较宽阔,联合肌腱及陷窝韧带常发育不全或变薄,导致股环宽大松弛,加上腹内压增高的诱因,使下坠的腹腔内脏经股环进入股管,自卵圆窝突出,腹股沟,手术治疗,腹股沟斜疝,脂肪瘤,腹股沟区淋巴结炎,忌食硬固、煎、炒、油炸和辛辣的食物,忌食生冷瓜果和果酸及易使胀气的食物,临床检查及必要的辅助检查如超声检查,。

伍博 主治医师

湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,过敏性皮炎,手足癣,尿布皮炎,痤疮(青春痘),脂溢性皮炎,白色糠疹,斑秃,寻常疣,血管瘤,咖啡牛奶斑,鲜红斑痣,太田痣

好评 100%
接诊量 2775
平均等待 15分钟
擅长:湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,过敏性皮炎,手足癣,尿布皮炎,痤疮(青春痘),脂溢性皮炎,白色糠疹,斑秃,寻常疣,血管瘤,咖啡牛奶斑,鲜红斑痣,太田痣
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周菁 主任医师

小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查

好评 99%
接诊量 2014
平均等待 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
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蔡世忠 副主任医师

儿童多动、注意缺陷、活动与注意失调、学习困难、抽动症,高铅血症,营养素缺乏、锌缺乏、钙缺乏、铁缺乏、维生素缺乏、厌食、消瘦、消化不良、胃肠功能紊乱、肌肉减少症、低体重、营养不良、咬指甲、夜磨牙,乳糖不耐受,遗尿症,骨龄异常,生长迟缓,发育迟缓,边缘智力,智力障碍,孤独症(自闭症),语言发育迟缓,口齿不清,构音障碍,高危儿管理,早期眼保健,睡眠障碍等问题/疾病的个体化干预、规范化诊疗和长期管理。

好评 100%
接诊量 342
平均等待 30分钟
擅长:儿童多动、注意缺陷、活动与注意失调、学习困难、抽动症,高铅血症,营养素缺乏、锌缺乏、钙缺乏、铁缺乏、维生素缺乏、厌食、消瘦、消化不良、胃肠功能紊乱、肌肉减少症、低体重、营养不良、咬指甲、夜磨牙,乳糖不耐受,遗尿症,骨龄异常,生长迟缓,发育迟缓,边缘智力,智力障碍,孤独症(自闭症),语言发育迟缓,口齿不清,构音障碍,高危儿管理,早期眼保健,睡眠障碍等问题/疾病的个体化干预、规范化诊疗和长期管理。
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曹蓉 主治医师

儿童皮肤科

好评 100%
接诊量 176
平均等待 30分钟
擅长:儿童皮肤科
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胡翠 主治医师

湿疹,特性性皮炎,血管瘤,太田痣,斑秃,白癜风,荨麻疹等

好评 100%
接诊量 2536
平均等待 30分钟
擅长:湿疹,特性性皮炎,血管瘤,太田痣,斑秃,白癜风,荨麻疹等
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徐永根 主任医师

小儿外科(心胸为主、兼顾普外、泌外),尤其在先心病、胸部疾病、胸廓畸形、漏斗胸、外生殖器、皮肤肿块、淋巴结、疝气积液、手痛脚痛、肛裂便秘等方面的治疗

好评 100%
接诊量 172
平均等待 30分钟
擅长:小儿外科(心胸为主、兼顾普外、泌外),尤其在先心病、胸部疾病、胸廓畸形、漏斗胸、外生殖器、皮肤肿块、淋巴结、疝气积液、手痛脚痛、肛裂便秘等方面的治疗
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朱振伟 副主任医师

小儿普外科和新生儿外科的各种先天性畸形:腹股沟斜疝,鞘膜积液,包茎,先天性肛门闭锁,肠闭锁,肠旋转不良,胆总管囊肿,先天性巨结肠等疾病具有丰富的临床经验。近年来主持治愈多例婴儿超短肠综合征及肠道空气瘘患儿,对相关并发症的处理积累了丰富的经验。熟练掌握达芬奇机器人的儿童微创手术

好评 -
接诊量 5
平均等待 -
擅长:小儿普外科和新生儿外科的各种先天性畸形:腹股沟斜疝,鞘膜积液,包茎,先天性肛门闭锁,肠闭锁,肠旋转不良,胆总管囊肿,先天性巨结肠等疾病具有丰富的临床经验。近年来主持治愈多例婴儿超短肠综合征及肠道空气瘘患儿,对相关并发症的处理积累了丰富的经验。熟练掌握达芬奇机器人的儿童微创手术
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朱杰 主任医师

擅长先天性消化道畸形、小儿肿瘤、小儿创伤等疾病的诊治和小儿普外微创腔镜手术。熟练掌握小儿普外常见疾病如腹股沟斜疝、鞘膜积液、阑尾炎等的诊治;在小儿肝胆外科疾病如胆道扩张症(先天性胆总管囊肿)、胆道闭锁和新生儿外科疾病如新生儿坏死性小肠结肠炎、先天性直肠肛门畸形等疾病方面有一定的基础和临床研究。

好评 100%
接诊量 123
平均等待 3小时
擅长:擅长先天性消化道畸形、小儿肿瘤、小儿创伤等疾病的诊治和小儿普外微创腔镜手术。熟练掌握小儿普外常见疾病如腹股沟斜疝、鞘膜积液、阑尾炎等的诊治;在小儿肝胆外科疾病如胆道扩张症(先天性胆总管囊肿)、胆道闭锁和新生儿外科疾病如新生儿坏死性小肠结肠炎、先天性直肠肛门畸形等疾病方面有一定的基础和临床研究。
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储矗 副主任医师

主要从事小儿内科专业,擅长于儿童常见传染病及感染性疾病的规范化诊疗;致力于儿童结核病及卡介苗不良反应的临床诊治以及EBV、CMV等慢病毒感染的诊疗及随访

好评 100%
接诊量 65
平均等待 3小时
擅长:主要从事小儿内科专业,擅长于儿童常见传染病及感染性疾病的规范化诊疗;致力于儿童结核病及卡介苗不良反应的临床诊治以及EBV、CMV等慢病毒感染的诊疗及随访
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张兵兵 副主任医师

小儿内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病,热性惊厥,癫痫,抽动症,头疼,头晕,睡眠障碍,脑炎,肌无力等

好评 99%
接诊量 1796
平均等待 2小时
擅长:小儿内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病,热性惊厥,癫痫,抽动症,头疼,头晕,睡眠障碍,脑炎,肌无力等
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患友问诊

孩子术后大便前干后稀,排便费力,疑与嵌顿疝气手术有关。患者男性11个月22天
69
2024-11-16 09:40:51
54岁患者刚做完股疝手术,医生建议服用乳果糖缓解便秘,想了解用法和注意事项。
45
2024-11-16 09:40:51
脚部摔伤后,股骨颈上出现小疙瘩,脚尖疼痛,咨询治疗方法。患者男性68岁
69
2024-11-16 09:40:51
孩子两个多月大,有一侧存在疝气,目前没有嵌顿症状,想咨询治疗建议。患者男性3个月28天
66
2024-11-16 09:40:51
宝宝腹股沟有时大有时小,怀疑为腹股沟斜疝。患者女性33岁
10
2024-11-16 09:40:51
术后股沟位置咕噜噜,感觉肠子还在,酸胀不适,疑为术后肠粘连或补片问题。患者男性25岁
42
2024-11-16 09:40:51
宝宝两个月大,出现股疝症状,需要推回小肠,担心消化不良和口子扩大,是否可以使用疝气带?
64
2024-11-16 09:40:51
小孩1岁,有嵌顿性腹股沟疝病史,反复发作,导致哭闹不安。患者男性11个月2天
67
2024-11-16 09:40:51
58岁,股沟疝气,未做过检查,咨询护理和治疗建议。
42
2024-11-16 09:40:51
母亲骨折,咨询股骨颈窝疝和肋骨骨折情况,髋关节疼痛。患者女性66岁
28
2024-11-16 09:40:51

科普文章

#嵌顿性股疝#急性肠梗塞
5

患者是90岁的老年女性,右侧腹股沟区肿块3天伴疼痛及呕吐。初步诊断考虑为股疝嵌顿伴肠梗阻。

急诊全麻下行腹腔镜探查手术。选择腔镜主要是出于以下几点考虑:术中可以全面探查腹腔内情况;肠管回纳腹腔后,有更充分的观察时间;后入路可以避免腹壁组织过多的解剖和损伤,减少切口感染的机率。

腔镜探查证实小肠肠管嵌顿,无法回纳。

为了避免牵拉而损伤肠管,选择切开陷窝韧带,松解疝环。

肠管回纳,发现血运不佳。但不要急着下结论,先全部回纳炎性水肿的疝囊,冲洗股管内的积液。

15分钟后再次观察肠管血运明显好转,压迹处肠管舒展并由蠕动。所以决定保留嵌顿肠管并做一期股疝修补。

腹膜前放置引流管。

放置轻量型补片。

缝合腹膜(箭头所指为股疝疝囊)。

腹腔内放置引流管。

术后恢复顺利。术后第三天开始进食,第六天出院。

#腹嵌顿疝#嵌顿性股疝#腹股沟疝
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疝,就是指人体组织或器官的一部分离开了原来的部位,通过人体间隙缺损或薄弱部位进入另一部分。有脐疝,腹股沟直疝,斜疝,切口疝,手术复发疝,白线疝,股疝等很多种类。我们就重点讲一下常见的腹股沟疝。婴幼儿因为腹股沟肌肉没有发育完全,缺乏支撑保护力。所以一哭闹,肠子就从这个位置鼓出来了。老年人也是因为这个腹股沟管的肌肉开始力量薄弱了,一旦腹腔压力大了,肠子就经过这位置鼓起来了。
 
就和戒指一样,能取能带就不要紧。就怕什么呢,就怕一下子卡在那里,称之为嵌顿疝。那么这个卡死的东西就可能会坏死。就好比你戒指戴了脱不下来,那手指就会因为血液供应不好而坏死。搞不及时要截指呀,所以要找消防员救命呀。
 
疝的诊断是很简单的。小孩哭闹,腹股沟区有肿块鼓起来,停止哭闹之后这个肿块就消失了,或者手托了一下就好了。那就是疝气。成年人呢,比如说搬重东西了,咳嗽,便秘了。也导致哪里鼓起来,然后手一托就回去了。单就从这点就可以诊断疝气了。
所以,一旦发现幼儿哭闹,第一时间要先看看他的下腹,如果有鼓起,轻轻一推既可回纳,可以继续观察是否还哭闹。而如果推不进去,就一定要及时就诊,由医生进行手法复位。老年人一样道理。
#男性不育#嵌顿性股疝
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        隱睾(Cryptorchidism Undescended Testes,UDT)是指睾丸發生時從位於腹膜後腎平面未發生下降或下降不完全未掉入陰囊內。其基本病因目前的共識有:內分泌激素的始動因素異常、解剖異常和局部因素等。其危害主要有:睾丸生精上皮細胞損害,導致不育;惡變;由於鞘狀突未閉常合並腹股溝疝,可發生疝嵌頓,引起腸梗阻、腸壞死。
       UDT的診斷,特別是雙側隱睾,注意與睾丸缺如鑑別,這很重要,前者常常需要手術治療,而後者完全沒有必要。
        UDT是常见的男性生殖器异常疾病,约3%正常男性新生儿会发生UDT,而早产儿中高达30%。单侧UDT较双侧多见,单侧右侧较左侧多见。UDT的分类包括睾丸下降不全、睾丸异位、睾丸缺如。睾丸下降不全指睾丸未能通过腹股沟沿腹膜鞘突下降至阴囊底部,停留在下降途中某一位置,包括停留在腹腔内;睾丸异位指睾丸离开正常的下降途径,位于途径以外的位置,如会阴部、股部、耻骨上或对侧阴囊;睾丸缺如指一侧或双侧无睾丸,约占隐睾的3-5%。
       睾丸的發生位於腹膜後腎平面的水平,絕大多數在出生後三月內經腹膜後、內環、腹股溝管、外環而下降至陰囊內,若出生後六月仍未發生下降到陰囊內,發生自然下降的可能性已極低,同時大宗臨床病例報道隱睾超過2年(有人識為1O年),睾丸已完全嘗失生精功能,因此手術最佳時機應在出生6月~2年之間。
         事實上UDT的首選治療方式是手術,無論小兒隱睾或成人隱睾都是如此。當然對於小兒隱睾或睾丸容量尚可的成人隱睾主要選擇睾丸下降固定術,當然基於低位的腹股溝管、皮下環附近的隱睾行下降固定術較為容易,遊離精索(有時需遊離精索血管),睾丸就可放入陰囊內並固定。但位於腹膜後、腹腔及內環口以上的高位隱睾,由於精索及精索血管長度不及的緣故,直接行下降固定手術可能性不大(強行下降固定,易導致睾丸因缺血出現萎縮或壞死)。這要根據手術中具體的情況而定,一側成人隱睾,睾丸明顯萎縮,選擇睾丸切除。對於睾丸容量尚可的高位隱睾(無論小兒或成人),可採取分期手術或採用自體睾丸移植術。
         對於高位的隱睾,術前採用影像學檢查一方面排除睾丸缺如,另一方面確定隱睾的大小和具體位置,為選取手術入路、手術方式提供指導,一般來說對了位置高的腹膜後及腹腔內隱睾,採用腹腔鏡尋找隱睾及處理較為方便,合並疝氣也可同時行TAPP或IPOM手術。對於位於內環口附近、腹股溝管及皮下環附近、膀胱附近的隱睾,可採用傳統的開放手術尋找,有時要切開、擴大內環口尋找,當然合並疝氣也可一並高位結扎疝囊,並進行修補(包括無張力修補)。
        回過頭來,UDT在解剖因素發生時,往往存在精索及精索血管發育較短,手術中除了充分遊離精索,有文獻報道為了把睾丸下降到陰囊,有時需遊離精索血管。
       在進行隱睾手術時,要注意睾丸和附睾分離的情況。比較困難的情況還要注意容易漏掉的異位睾丸。
        既往對於術前考慮的高位隱睾(除可觸及的腹股溝管內和皮下環的隱睾),具體位置未明確,未與睾丸缺如完全鑑別清楚,導致術中探查末找到隱睾,有人曾報道發生這樣的情況在臨床隱睾探查手術中高達6%。近年由於對上述問題的重視,術前採用影像學檢查,特別是採用對軟組織影顯示清楚的MRI,大大明確了隱睾的位置和大小,避免了盲目的手術探查,減少了術中找不到隱睾的情況發生。
       UDT手術的目的是:減少由於高溫環境對睾丸生精功能的損害,防止惡變發生。但目前大多文獻證實:十歲後,睾丸的生精功能已造成不可逆損害,那么十歲後是否不需要手術,答案當然是否定的,其手術目的是防止惡變,行隱睾下降固定可充分減少其惡變發生率,有研究發現隱睾位置越高,其對生精功能損害越早、越重,其惡變的機率也越大。當然行隱睾切除術,可完全防止患側惡變的發生。值得注意的是術前無法肯定隱睾是否已發生惡變,這完全依賴於術後的病理檢查結果,這一點術前需告之患者。同時若需切除隱睾,因為是一個器官切除,術前需獲得患者及親屬的共同同意。
        實施UDT的下降固定術,下降固定的方法臨床報道的方法較多,大多採用將精索充分遊離後,再於陰囊根部同側做一橫行切口,分離一間隙,將睾丸放入其內,於睾丸底部白膜與陰囊鞘膜/肉膜固定。
      

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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