苏州大学附属儿童医院创建于1959年，由国内著名儿科专家陈务民、彭大恩、何馥贞等在原苏州医学院附属第一医院儿科基础上独立组建，隶属于江苏省卫生健康委员会，是一所集医教研防为一体的三甲儿童专科医院，国家儿童区域医疗中心创建单位。经过60余年的发展，医院拥有总院和景德路两个院区，总占地面积7.8万平方米，建筑面积17.8万平方米，目前编制床位1500张，实际开放床位1306张；现有职工2192名，其中医师700名，护理人员957名，医技人员328名。医院建成了一批国家级临床与科研平台，包括：国家血液系统疾病临床医学研究中心（儿科部）、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心成员单位。省部级临床与科研平台有：江苏省儿童血液肿瘤中心、省儿童恶性肿瘤诊疗技术工程研究中心、省儿科紧急医学救援基地、省儿童早期发展基地、省新生儿危急重症救治指导中心。医院科室设置齐全，专科发展迅速。现有26个临床专业科室，7个医技科室，涵盖儿科诸领域，其中1个国家级临床重点专科建设单位（小儿血液病专业），16个江苏省临床重点专科（含建设单位），9个苏州市临床重点专科。全面承担苏州及周边地区急危重症及疑难病症儿童的诊疗和救治任务。2022年全院完成门急诊总量2340727人次，出院病人70162人次，手术28305人次，平均住院日5.7天，服务能力显著提高，在艾力彼《医院蓝皮书》2021届中国儿童医院排行榜居第12位。作为江苏省儿科紧急医学救援基地，医院还承担江苏省突发公共卫生事件紧急医学救援任务，2020-2022年积极开展新冠肺炎疫情防控救治工作，为省市儿科新冠疫情防治作出重要贡献。以苏州大学儿科临床医学院为依托，医院全面推动教学设置与方法的改革和创新。作为苏州大学儿科学博士点、硕士点，急救医学硕士点，目前在岗研究生导师86名，其中博士生导师30名，省“青蓝工程”优秀教师2名，苏州大学特聘教授1名。承担5年制本科、5+3一体化儿科学专业学生培养以及研究生和海外学生的教学任务，年招收本科生75名，全日制硕士研究生120余名，博士研究生70余名。医院建有5个国家级住院医师规范化培训基地（儿科、儿外科、麻醉、放射、超声）和2个国家级专科医师规范化培训基地（新生儿围产期医学、小儿麻醉学），其中儿科专业基地成功创建为国家住院医师规范化培训重点专业基地。承担苏州大市范围内儿科与各相关专业医师的集中规范化培训任务，率先引入美国心脏协会生命支持系列国际认证课程，年招收规培医师百余名。近五年举办国家、省级继续医学教育项目143项。医院挂牌苏州市儿科进修学院，截至目前在苏州大市范围内招收并培养了120余名基层医生；同时引入国家基层儿科医护人员培训项目，为儿科医联体成员单位定期开展业务指导、讲座培训，推动基层儿科医疗水平同质化发展。医院不断强化学科内涵及科研平台建设，努力提升医学科研创新能力，创建为江苏省研究型医院。“儿科学”先后被列为“十一五”期间江苏省重点学科，“十二五”、“十三五”江苏省医学重点学科（A类），“十四五”江苏省医学重点学科，“变态反应学”被列为“十四五”江苏省医学重点学科建设单位；“新生儿医学”、“儿童心脏病一体化诊疗中心”为江苏省妇幼健康重点学科。建有苏州大学儿科临床研究院、江苏省卫生健康委转化医学基地、4个苏州市临床医学中心（含建设单位），9个苏州市重点实验室，积极开展儿科高水平基础研究、临床研究及儿科领域疾病诊疗标准、指南等制定工作。在2021年中国医院科技量值排行榜中，儿科学、眼科学、变态反应学、血液病学、重症医学、呼吸病学及护理学等7个学科入选全国学科排行榜前百强（含综合性医院），其中儿科学位居第13位。近五年来，医院累计承担国家、省市各级各类课题493项，其中国家级科研项目83项。以第一完成单位获国家级、省部级与全国重要行业学（协）会科技成果奖23项。累计发表SCI论文452篇、国内核心期刊论文476篇；授权专利335项，计算机软件著作权26项。在人才培养、储备、引进以及人才梯队建设方面，医院逐步建立了一支兼具医、教、研综合能力和创新意识的拔尖人才队伍。现有国务院政府特贴人员2名，江苏省突出贡献中青年专家3名，省特聘医学专家2名，省“六大高峰人才”7名，省“333工程”第二和第三层次培养对象32名，省医学杰出人才培育对象1名，省卫生医学创新团队1个，省“优青”2名，省医学重点人才3名，省妇幼健康重点人才2名，省青年医学人才15名，省“双创计划”引进人才1名，“双创博士”18名，姑苏卫生系列人才66名。自2018年相继引进上海交通大学医学院附属新华医院吴晔明教授儿童肿瘤多学科诊疗团队、中国医学科学院阜外医院顾东风院士团队和广州医科大学附属第一医院钟南山院士呼吸病精准诊疗团队，建成儿科领域首家国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心，推动构建全省领先的疑难疾病精准化诊疗体系。近年来，医院围绕苏州市系列“531”行动计划，分解细化并高质量完成任务。医院自2000年启动危重新生儿转运系统运作，服务范围辐射苏州市及无锡、常州、泰州等外市县区，至今累计转运危重新生儿2.5万余人次。医院相继创建成为江苏省新生儿危急重症救治指导中心、苏州市新生儿急救分站、市危重新生儿救治中心、市儿童创伤救治中心、市儿科急救分站，积极开展急危重症病人抢救，参与下级救治中心技术指导与专业人员培训，完善相关救治标准、技术规范，有力推动了苏州及周边地区儿科急救水平的提升。自2018年苏州市启动实施健康市民“531”倍增计划，医院相继建成儿童哮喘、睡眠障碍与儿童肥胖区域防治指导中心。推动构建医院——学校——社区三级健康管理体系，提升儿童健康素质。在健康中国战略背景下，医院加盟福棠儿童医学发展研究中心，践行“天下儿科为一家”的发展理念，合力建设中国儿童医疗健康服务平台。作为苏州大市范围内唯一一家三甲儿童专科医院，积极谋划区域儿科医联体建设，目前与61家医疗单位签订医疗联合体合作协议。医院与省内多家医疗机构建立新生儿、小儿血液、小儿心血管专科联盟，联合无锡、常州、南通、泰州五地六院共同牵头成立泛太湖儿科联盟，与上海交通大学医学院附属新华医院、南京医科大学附属儿童医院、杭州市儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院共同成立长三角儿科医学创新联盟，促进区域交流协作，助推区域儿科高质量发展。在儿科联盟战略引领下，先后与吴江、常熟、昆山、吴中、张家港、太仓等县市区开展院府合作，优化区域儿科资源布局，弥补周边县区儿科医疗资源短缺。开设远程会诊中心，与11家医联体成员单位实现远程对接，可借助人工智能等技术手段开展远程会诊、远程查房、远程医学影像诊断等服务，支持院际医学数据授权共享。借助儿童血液科技术优势，与中国干细胞集团海南博鳌附属干细胞医院合作开展“全国地中海贫血患者移植救助”重大专项工作，帮扶海南与广西开展地中海贫血患儿骨髓移植项目，社会效益显著。医院秉承“博学、求精、协进、仁爱、感恩”的院训，坚持“关爱儿童、呵护生命”的服务宗旨，以创建优质医院为契机，在强化内涵的同时，拓展延伸服务，2017-2020年蝉联全国改善医疗服务示范医院，荣膺2010-2021年度江苏省文明单位、第六届全国文明单位称号。举办苏州市第一个医育结合的托育机构童元托育中心，被评为江苏省、苏州市示范托育机构，得到多个领导部门高度认可。医院还获省“平安医院”、“实施患者安全目标合格医院”、“健康促进医院”等称号。医院“无假日”“夜间”专家门诊特色服务被评为苏州市卫生行业文明服务品牌，“遂园天使暖心行动”项目荣获第六届江苏慈善奖，“千名医生走基层”、“情暖心窝”慈善基金和“儿童健康大讲堂”项目荣获第二、三、四、五届苏州市慈善奖，“小丁青年志愿者营”公益志愿活动等深受社会欢迎。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。