镇江市妇幼保健院（镇江市第四人民医院、镇江市儿童医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等妇幼保健院，也是镇江市儿童医院，致力于为儿童提供全面医疗服务。医院在儿童保健、眼科、口腔科等领域具有显著优势，尤其在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富经验。医院拥有一支专业团队，采用先进设备和技术，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。作为全国残疾预防综合试验区0-6岁儿童残疾诊断定点机构，医院在肉碱缺乏症等罕见病治疗方面不断取得突破，为患者带来希望。镇江市妇幼保健院（镇江市第四人民医院、镇江市儿童医院）将继续努力，为患者提供优质的医疗保健服务，助力儿童健康成长。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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