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江汉大学附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

武汉市第六医院,作为江汉大学附属医院和武汉市第二老年病医院,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的综合性三级教学医院。医院在神经发育障碍类疾病,特别是雷特综合征的治疗方面具有丰富的经验。医院设有咯血中心、胸痛中心、卒中中心等,其中呼吸与危重症医学科在雷特综合征的治疗中独具特色。医院拥有一支德艺双馨的专家团队,中高级专业技术人才众多,医疗设备先进,医疗环境舒适温馨。医院致力于为雷特综合征患者提供全方位、高质量的医疗服务,不断满足人民群众的健康需求。武汉市第六医院,关爱生命,守护健康,为患者带来希望之光。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王文斌 副主任医师

甲状腺乳腺良恶性肿瘤的腔镜治疗,甲状腺良性肿瘤消融治疗,乳腺癌常规诊治及乳房I,II期重建(假体重建,大网膜重建,背阔肌重建等)。

好评 99%
接诊量 712
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺乳腺良恶性肿瘤的腔镜治疗,甲状腺良性肿瘤消融治疗,乳腺癌常规诊治及乳房I,II期重建(假体重建,大网膜重建,背阔肌重建等)。
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方军 副主任医师

擅长胃癌、结直肠癌微创手术及规范化治疗、肛肠疾病、成人腹股沟疝、切口疝、造口疝、胃食管反流疾病及食管裂孔疝的微创手术治疗、成人重症破伤风的治疗,治愈率90%以上,专业治疝20年

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长胃癌、结直肠癌微创手术及规范化治疗、肛肠疾病、成人腹股沟疝、切口疝、造口疝、胃食管反流疾病及食管裂孔疝的微创手术治疗、成人重症破伤风的治疗,治愈率90%以上,专业治疝20年
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上官昌盛 主任医师

运用腹腔镜微创技术对胃肠道肿瘤、肝胆胰脾疾病、各种腹壁复杂疝、肥胖症及2型糖尿病进行规范化手术治疗,主要研究方向:减重及代谢外科疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:运用腹腔镜微创技术对胃肠道肿瘤、肝胆胰脾疾病、各种腹壁复杂疝、肥胖症及2型糖尿病进行规范化手术治疗,主要研究方向:减重及代谢外科疾病。
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钟若雷 副主任医师

下肢静脉曲张的个体化治疗 微创治疗 保守治疗康复指导 胆囊结石胆囊息肉腹腔镜三百例以上手术 腹股沟疝手术三百余例手术经验及术后并发症处理经验.

好评 100%
接诊量 112
平均等待 -
擅长:下肢静脉曲张的个体化治疗 微创治疗 保守治疗康复指导 胆囊结石胆囊息肉腹腔镜三百例以上手术 腹股沟疝手术三百余例手术经验及术后并发症处理经验.
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丁辉燕 副主任医师

头昏,头痛,脑梗塞,脑出血,脑供血不足,头晕,眩晕,帕金森病,肢体麻木等疾病。

好评 99%
接诊量 3032
平均等待 -
擅长:头昏,头痛,脑梗塞,脑出血,脑供血不足,头晕,眩晕,帕金森病,肢体麻木等疾病。
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方登攀 副主任医师

慢性前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、射精障碍的规范化治疗。 泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系统肿瘤的微创化个体化治疗。 武汉市第六医院 江汉大学附属医院,泌尿外科副主任,副主任医师,医学博士 武汉市中青年医学骨干人才 湖北省性学会理事 湖北省泌尿内镜专业委员会委员 武汉市医师协会泌尿外科专业委员会委员 武汉市医学会腹腔镜与机器人分会第一届委员 武汉市医学会泌尿外科分会第一届青委会委员

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:慢性前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、射精障碍的规范化治疗。 泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系统肿瘤的微创化个体化治疗。 武汉市第六医院 江汉大学附属医院,泌尿外科副主任,副主任医师,医学博士 武汉市中青年医学骨干人才 湖北省性学会理事 湖北省泌尿内镜专业委员会委员 武汉市医师协会泌尿外科专业委员会委员 武汉市医学会腹腔镜与机器人分会第一届委员 武汉市医学会泌尿外科分会第一届青委会委员
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晏继喜 副主任医师

擅长内科常见急危重症的救治,如急性主动脉夹层、急性心衰、休克、急性脑卒中、急性危险性上消化道出血、急性呼吸衰竭、急性中毒、多器官功能衰竭及猝死等有丰富的救治经验。有中华医学会重症医学5c认证。熟练开展高级气道管理工作、人体血流动力学管理工作、血液净化治疗及高级生命支持等诊疗项目。同时对内科常见慢性病,高血压、糖尿病、心衰、脑梗死等均有丰富治疗经验。

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接诊量 1
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擅长:擅长内科常见急危重症的救治,如急性主动脉夹层、急性心衰、休克、急性脑卒中、急性危险性上消化道出血、急性呼吸衰竭、急性中毒、多器官功能衰竭及猝死等有丰富的救治经验。有中华医学会重症医学5c认证。熟练开展高级气道管理工作、人体血流动力学管理工作、血液净化治疗及高级生命支持等诊疗项目。同时对内科常见慢性病,高血压、糖尿病、心衰、脑梗死等均有丰富治疗经验。
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马铭 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 7593
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擅长:待补充
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江城 副主任医师

临床工作近20年,对于呼吸道疾病的诊断及治疗极为熟悉,临床经验丰富,对于各种类型的咳嗽的诊断,以及对呼吸系统疑难疾病的诊治,有独到的见解,并且作为医院睡眠中心以及RICU负责人,对于鼾症以及呼吸危重症的诊治,在国内处于领先地位。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:临床工作近20年,对于呼吸道疾病的诊断及治疗极为熟悉,临床经验丰富,对于各种类型的咳嗽的诊断,以及对呼吸系统疑难疾病的诊治,有独到的见解,并且作为医院睡眠中心以及RICU负责人,对于鼾症以及呼吸危重症的诊治,在国内处于领先地位。
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庄红 副主任医师

擅长高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常等心血管内科常见病的诊治,尤其擅长心血管危重疾病(高血压急症、急性心肌梗死、心力衰竭、心律失常)的抢救及治疗,特别是后期心脏康复治疗。

好评 -
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擅长:擅长高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常等心血管内科常见病的诊治,尤其擅长心血管危重疾病(高血压急症、急性心肌梗死、心力衰竭、心律失常)的抢救及治疗,特别是后期心脏康复治疗。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
25
2024-11-14 12:06:54
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
7
2024-11-14 12:06:54
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
30
2024-11-14 12:06:54
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
35
2024-11-14 12:06:54
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
47
2024-11-14 12:06:54
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
17
2024-11-14 12:06:54
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
12
2024-11-14 12:06:54
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
7
2024-11-14 12:06:54
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
23
2024-11-14 12:06:54
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
46
2024-11-14 12:06:54

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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