长沙市第一医院，作为湖南省内知名的大型三级甲等综合医院，肩负着守护人民健康的重任。医院在医疗、教学、科研和公共卫生防治方面成绩斐然，尤其在苯丙氨酸代谢病如高苯丙氨酸血症的治疗方面具有丰富的临床经验和强大的专业实力。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于苯丙氨酸羟化酶缺乏及四氢生物蝶呤缺乏等疾病的诊断和治疗。长沙市第一医院始终坚持以患者为中心，不断提升医疗水平，为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务，助力他们重获健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。