深圳市第三人民医院，作为一家现代化三级甲等研究型医院，在罕见病如丙酸血症的诊疗方面具有显著的专业实力。该医院是国家感染性疾病临床医学研究中心，具备先进的诊疗技术和设施，能够为丙酸血症患者提供全面、高效的诊断和治疗服务。医院设有专门的感染病科，涵盖肝病、肺病、艾滋病、新发传染病等多个领域，其中丙酸血症的诊疗是其特色之一。医院积极响应国家健康中国战略，坚持以患者为中心，致力于丙酸血症等罕见病的防治研究，为患者带来希望和康复。在未来的发展中，深圳市第三人民医院将继续发挥自身优势，为丙酸血症患者提供更加优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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