深圳市中西医结合医院（原宝安区沙井人民医院），成立于1954年，位于宝安区沙井街道，是一所集医疗、预防、保健、康复、教学为一体的公立三级甲等中西医结合医院。医院拥有一支强大的医疗团队，现有职工近两千人，其中高级职称占20%，硕士研究生及以上学历人员占18%。在罕见疾病治疗领域，我院致力于丙酸血症等罕见病的深入研究，拥有博士后指导老师2人，博士研究生导师4人，硕士研究生导师24人。每年在院培养博士后、博士、硕士研究生超20人，在院本科医护实习生超300人。我院中西医结合特色明显，针对丙酸血症等罕见病，提供全面、专业的诊疗服务，为患者带来福音。深圳市中西医结合医院，为您的健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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