北京中医药大学深圳医院（龙岗）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的三级甲等中医综合医院。医院在罕见病治疗领域具有显著优势，尤其在丙酸血症这一常染色体隐性遗传病的诊疗方面，医院凭借其先进的医疗技术和丰富的临床经验，为患者提供了专业、精准的治疗方案。医院内设有专门的丙酸血症诊疗中心，配备先进的检测设备，开展个体化治疗方案，致力于为广大丙酸血症患者带来希望。医院作为北京中医药大学的临床教学基地，拥有一支高素质的医疗团队，能够为患者提供全方位的诊疗服务，让患者在这里重拾健康。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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