深圳市罗湖区人民医院，作为一家现代化三级甲等综合医院，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有丰富的经验和专业的团队。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备，对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断和个性化治疗。医院积极推动科研创新，开展多项相关疾病的研究项目，致力于提高患者的生活质量。罗湖区人民医院，关爱患者，专业守护，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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