池州市人民医院,作为池州市唯一一所“三级甲等”综合性医院,致力于提供全面的医疗服务,其中包括对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病的专业治疗。医院占地面积7.8万平方米,建筑面积13.5万平方米,设有国家级住院医师规范化培训基地,是国家卫健委脑卒中筛查与防治基地。医院拥有一支由232名高级职称专家和132名博士、硕士组成的医疗团队,尤其在苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏导致的血苯丙氨酸增高方面有着丰富的诊疗经验。医院配备了先进的医疗设备,开展了多项高精尖技术,如不停跳冠状动脉旁路移植术、体外循环下心内直视手术等,能够为高苯丙氨酸血症患者提供全方位的诊疗服务。池州市人民医院将持续加强学科建设,提升医疗质量,为患者带来健康希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。