临汾市人民医院始建于1946年，是一家集医疗、教学、科研、保健、预防、康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面，我院拥有一流的专家团队和专业的治疗技术，成功救治了大量患者。医院秉承“一切为了人民健康”的宗旨，始终坚持以病人为中心，为患者提供全面、高效、优质的医疗服务。作为全国百姓放心示范医院和国家级爱婴医院，临汾市人民医院将继续努力，为患者带来更多希望和健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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