蒲县医疗集团（蒲县人民医院、蒲县医疗集团人民医院）是一家成立于2018年的综合性医院，位于山西省临汾市。该集团秉承“坚持以人民健康为中心，优化资源，优势互补，分级诊疗，共同发展”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院开办资金16746万元，设有多个科室，以满足不同患者的需求。 其中，苯丙酮尿症专科是该院的重点科室之一。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起疾病。该科室拥有一支专业的医疗团队，医生数{{query}}名，其中包括{{query}}等资深专家，为患者提供全方位的诊疗服务。 在苯丙酮尿症专科，我院致力于为广大患者提供以下服务： 1. 诊断：通过血液、尿液等检查，准确诊断苯丙酮尿症。 2. 治疗：针对患者病情，制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、饮食控制等。 3. 康复：为患者提供康复指导，帮助他们尽快恢复健康。 4. 预防：普及苯丙酮尿症相关知识，提高公众对该疾病的认知。 蒲县医疗集团（蒲县人民医院、蒲县医疗集团人民医院）苯丙酮尿症专科，始终坚持以患者为中心，不断提高医疗质量，为患者提供温馨、舒适的就医环境。如您或家人患有苯丙酮尿症，欢迎前来我院就诊。我们将竭诚为您服务！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。