XX市儿童医院是一家集医疗、科研、教学、预防为一体的综合性儿童医院，拥有先进的诊疗设备和技术力量。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势。我院设有专门的遗传代谢病科，由经验丰富的专家团队组成，致力于苯丙酮尿症的诊断、治疗及遗传咨询。医院采用国际前沿的治疗方法，如基因检测、酶替代疗法等，为患者提供全方位的医疗服务。XX市儿童医院始终坚持以患者为中心，致力于为苯丙酮尿症患者提供高效、安全的治疗方案，助力患儿健康成长。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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