一、医院概况沭阳医院暨徐州医科大学附属沭阳医院，成立于1936年，现已发展成包括院本部、贤官分院和西院区在内的集团化医疗机构。医院连续多年跻身艾力彼全国县级医院百强榜前30强，神经内科、消化内科、肿瘤科、肾脏内科、放射科和呼吸内科为全国县级医院专科前30强。二、重点合作项目医院是国家药物临床试验机构、江苏省助理全科医生培训基地，是苏州大学附属儿童医院医疗联合体，南京市妇幼保健院医疗美容科专科联盟单位，是全国率先获得“试管婴儿”技术资质的县级医疗机构，全国健康管理示范基地（县域），是江苏省率先通过ISO15189医学实验室认可的县级医院，是消化内镜、关节内镜、呼吸内镜、妇科内镜和麻醉内镜5个国际内镜考评与标准学院所在单位。设有上海德济医院神经外科郭辉教授（团队）工作室、苏州大学附属儿童医院国家重点专科郝创利教授工作室、国家重点专科黄顺根教授工作室、重点专科新生儿科冯星教授工作室等12个国内外知名专家工作室。开通互联网医院，提供在线咨询、在线诊疗、处方延续等服务。三、医院人才和重点科室介绍医院职工1213人，其中卫技人员1069人,高级职称218人，中级职称411人，博士、硕士88人，硕士生导师4人，徐州医科大学讲师31人，获得高等学校教师资格137人；江苏省有突出贡献中青年专家1人，江苏省“333”高层次人才培养对象7人，宿迁“千名拔尖人才”培养对象23人。医院占地面积197.35亩，建筑面积15.5万平方米，按照三级甲等医院、医科大学附属医院标准设计，开设26个病区、32个临床科室、10个医技科室，可开放床位1600张。神经内科为江苏省临床重点专科，普外科、骨科、神经内科、检验科等4个科室为宿迁市双重点（即重点学科与重点专科），呼吸内科、心内科、妇产科、消化内科、麻醉科、超声科、放射科、重症医学科、儿科、肿瘤科、内分泌科、介入科等12个科室是宿迁市临床重点专科，神经外科和感染科2个科室为宿迁市临床重点专科建设单位。拥有胸痛中心、卒中中心、创伤急救中心、孕产妇和新生儿危急重症救治中心五大诊疗中心及生殖医学中心。四、高精尖设备医院配备有联影数字光导uMI780PET-CT，联影320排640层CT，西门子3.0T48通道磁共振成像系统，GE宝石能谱动态500排CT，西门子SPETCT，医科达直线加速器，GE数字平板血管造影机（DSA），美敦力体外膜肺氧合(ECMO)，GE胃肠X射线系统，数字乳腺X线摄影系统，西门子DR，双能X线骨密度仪，GPS全系列超声诊断系统，海德堡激光眼科诊断仪（OCT），超声眼科晶状体摘除和玻璃体切除设备，奥林巴斯（OLYMPUS）3D腔镜系统，连续性血液净化设备（CRRT），STORZ高清腔镜系统，joimax椎间孔镜系统，关节镜系统，以色列胶囊胃镜，电子胃肠镜系统，电子支气管镜系统，良性阵发性位置性眩晕诊疗系统(BPPV)，动态脑电诊断系统，主动脉内球囊反搏泵（IABP），钬激光手术系统，全自动核酸提取纯化仪，化学发光分析仪，全自动生化分析仪，全自动荧光免疫分析仪，串联质谱仪，基因测序仪，流式细胞仪，全自动免疫组化染色系统，核素后装机放射治疗机，伽马刀，肿瘤免疫治疗系统，体外高频热疗机，医用分子筛制氧系统等价值近4亿元的大型高端设备。五、开展医疗项目医院常规开展体外受精-胚胎移植/卵胞浆内单精子显微注射技术（试管婴儿技术），夫精人工授精技术，心血管造影及支架植入，心脏起搏器植入术，心律失常射频消融术，主动脉球囊反搏术（IABP），急性脑梗死超早期静脉溶栓，面肌痉挛、痉挛性斜颈肉毒素治疗，神经肌肉电生理检查，神经肌肉类疾病肌肉活检术，良性位置性眩晕诊疗仪-耳石症诊断与复位治疗，全脑血管介入造影术及病变血管支架植入，动脉瘤栓塞术，显微镜下颅脑肿瘤切除术，面肌痉挛、三叉神经痛微血管减压术，烟雾病颅内外血管搭桥术，介入下急性脑梗死血管内溶栓、取栓术，胸腔镜下各种食管肺疾病切除术，体外循环下心脏各种疾病手术，肺结节消融术，腔镜下肝、胆、胰、脾、胃、肠癌根治术，腔镜下甲状腺切除术，腹腔镜下疝修补术（TAPP,TEP），麦默通乳腺旋切术，胸腹主动脉瘤腔内治疗，颈椎病的手术治疗，脊柱结核的手术治疗，下腰椎退变性疾病手术治疗，人工椎体植入手术，脊柱内镜技术治疗颈椎、腰椎疾患，骨盆、髋臼骨折的手术治疗，断肢、断指（趾）再植手术，髋、膝关节置换及翻修手术，膝、髋、肩、肘、踝关节镜检查治疗术，大面积烧伤的治疗，慢性创面的治疗，疤痕畸形的整复，经十二指肠镜逆行胰胆管造影及相关治疗，经内镜黏膜下剥离术，经内镜黏膜下食道肿瘤切除术，经皮穿刺法腹膜透析置管术，胰岛素泵强化治疗联合动态血糖监测，垂体、肾上腺及性腺疾病规范化诊疗，完全性前置胎盘伴胎盘植入剖宫产术，子宫动脉栓塞术治疗产后出血，腹腔镜下子宫、卵巢恶性肿瘤手术+盆腔淋巴结清扫术，宫腔镜下手术，小儿肺功能，儿童支气管镜，静脉营养诊疗极低体重早产儿，泌尿系结石的微创治疗，腹腔镜下泌尿系肿瘤根治性手术，经尿道前列腺等离子切除术，鼻内窥镜手术，喉癌及淋巴结清扫手术，白内障超声乳化手术，眼底激光术，玻璃体切割术，肿瘤调强适形放疗，后装内照射放疗，基因检测指示下精准分子靶向治疗，经支气管镜气管支气管支架置入术，内科硬质胸腔镜检查，纤维支气管镜肺泡灌洗及吸痰术，无创心功能监测技术，经颈静脉肝内门静脉分流术(Tips)，肺动脉栓塞腔静脉滤器植入+肺动脉置管溶栓术，输液港植入取出术，中枢及外周神经疾病康复，各类脊柱、关节疾病、外伤、手术后康复，盆底肌评估与治疗、产后身体塑形等产后康复，全身麻醉，肺灌洗麻醉，椎管内分娩镇痛技术，各种神经节阻滞麻醉与镇痛技术，射频治疗技术，三氧自体血疗法及各种中枢及周围病变引起的急性疼痛等。六、医院近年来获得荣誉我院先后荣获全国改善医疗服务示范医院、国家互联互通标准化成熟度四级甲等测评、中国县域医疗榜样力量“最美县医院奖”、中国医师协会健康传播工作委员会成员单位；省抗击新冠肺炎疫情先进集体、老年友善医疗机构优秀单位、5A级社会组织、文明单位、医保研究会医院医保专委会先进医院；市医疗服务能力提升先进单位、先进基层党组织、爱心企业、巾帼文明岗、安全生产示范岗，县综合目标管理先进单位、医疗保障系统先进单位、母婴安全先进单位等荣誉称号。医院始终坚持以发展为第一要务，弘扬“德术双馨、公益为民”的医院精神，坚守“致力于人民健康生活方式的改善，做人民健康的守护者”的使命，为建设集医疗、教学、科研、康复、急救、保健于一体的标准化、科学化、职业化综合性现代化医院集团，成为员工幸福、人民满意、同行认可、政府放心的医院而奋力拼搏。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。