京东健康互联网医院
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南京鼓楼医院集团,宿迁市人民医院,宿迁学院宿迁市人民医院医务室,宿迁市人民医院胎儿染色体异常专家

简介:

医院始建于1905年美国长老会创办的“仁济医院”。民国初期至1996年前为县级医院,1997年升格为地市级医院。2003年7月10日由政府主导,本着“靠大、靠外、靠强”的原则,加盟南京鼓楼医院集团,由金陵药业联合南京鼓楼医院出资7012万元收购宿迁市人民医院70%产权,宿迁市政府保留30%产权,医院更名为“南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院”,是全国第一家地市级公立医院改制医院。医院2005年9月晋升为三级综合医院,2008年12月被评为三级乙等医院。2019年2月通过三级甲等综合医院评审。2010年11月创建成为“徐州医学院附属医院”。2021年7月12日,由“南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院”更名为“南京鼓楼医院集团宿迁医院”。医院等级证书于2023年2月到期,根据医院总体部署,等级医院复核评审工作已于2022年全面启动,在市委、市政府及集团领导的关怀下,在市卫健委的指导下,医院复核评审工作稳步推进,确保2023年顺利通过复评。医院占地面积59709.38㎡,建筑面积15.7万㎡。引进3.0核磁共振、256排螺旋CT、DSA等大型医疗设备,可为患者提供全面、便捷、精准的医疗服务。2013年,投资1.84亿元建成4.5万平方米外科楼,2020年,投入2.81亿元建成6.9万门急诊病房综合楼,改善了患者的就医条件。改制至今,累计在基建和设备方面的投入超过14亿元。医院开放床位2000张,现有48个临床病区,17个医技科室,其中江苏省临床重点专科及建设单位3个,宿迁市临床重点专科及建设单位29个,宿迁市医学重点学科及建设单位13个,医院先后创建成为国家胸痛中心、国家脑防委高级卒中中心及中国创伤联盟创伤中心建设单位,江苏省危急重症孕产妇救治中心、江苏省区域胸痛、卒中、创伤救治中心,宿迁市胸痛、创伤、卒中、孕产妇及新生儿危急重症救治中心,宿迁市综合救援基地、宿迁市中毒救援基地。2020年12月,获批国家第三批住院医师规范化培训基地。截至目前,医院职工总数2062人。其中卫技人员1832人,临床541人,医技234人,护理1057人,行政后勤230人。高级职称390人,中级684人。博士9人,硕士302人,本科1314人,专科352人。江苏省333工程培养对象31人、市千名拔尖人才53人。近年来,医院不断加大软硬件的投入,加快发展步伐,强化科学管理,通过“互联网+”改善医疗服务,不断提高医疗质量和技术水平,强化医德医风建设,医教研等方面取得了长足性进步,同时注重对外进行医学技术和医院管理的交流,与美国、德国、加拿大、日本等国家的医疗机构建立了互派专家、学者访问、考察和进修等学术交流机制。医院先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“全国模范职工之家”、“江苏省先进基层党组织”、“江苏省卫生系统先进单位”、“江苏省医保管理AAA级诚信服务单位”、“江苏省卫生行风先进单位”、“全国百姓放心医院百佳示范医院”、“江苏省平安示范医院”、“江苏省母婴安全优质服务单位”、“江苏省母婴友好医院”等荣誉称号。宿迁医院在市委市政府、市卫健委、金陵药业的正确领导下,在鼓楼医院和社会各界的关心支持下,充分挖掘自身潜力,凝聚各方智慧和力量,在医药卫生体制综合改革的背景下,积极融入区域医疗卫生建设,内强素质、外塑形象,在克服新冠疫情的不利影响下,较好地在“服务和品质、创新与求实、稳定和持续”中寻求了平衡,保持了稳健、良好的发展态势。医院将围绕“十四五”发展规划“立足宿迁,服务周边”的发展定位,打造宿迁市区域医疗救治中心,确保2023年三甲复核评审顺利通过的总体目标,紧跟医疗体制改革步伐,完善精细化管理,加强智慧医院建设,完善人才激励机制,引进培养高学历人才,鼓励新技术新项目的开展,加快学科建设,总体提升医院核心竞争力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

凡庆 副主任医师

妇产科常见病多发病的诊治,高危妊娠管理等

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擅长:妇产科常见病多发病的诊治,高危妊娠管理等
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徐璐 副主任医师

擅长恶性肿瘤的综合诊疗

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王丽芳 主任医师

擅长常见疾病的诊疗,特别是肺癌,肺结节,胸腔积液的规范化诊治,以及疑难、危重症的诊治!

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马小明 副主任医师

擅长肝、胆、胃、肠、疝等疾病的诊治。

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邹会玲 主任医师

擅长各型糖尿病及其并发症、高血压、高脂血症、高尿酸的诊疗,熟练把控内分泌常见病如垂体瘤、垂体功能不全、甲状腺疾病、性腺疾病的诊疗。爱好疑难杂症的研究及亚健康的中西医结合治疗,并取得良好效果,有较好的心得!欢迎咨询!

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擅长:擅长各型糖尿病及其并发症、高血压、高脂血症、高尿酸的诊疗,熟练把控内分泌常见病如垂体瘤、垂体功能不全、甲状腺疾病、性腺疾病的诊疗。爱好疑难杂症的研究及亚健康的中西医结合治疗,并取得良好效果,有较好的心得!欢迎咨询!
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赵明佐 副主任医师

胃肠肿瘤手术治疗,疝(腹股沟疝,切口疝,食管裂孔疝,白线疝,脐疝,造口旁疝等),肛周常见疾病(痔疮,肛瘘,肛裂)

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陈春望 副主任医师

擅长冠心病,心律失常,心力衰竭,高血压病等心血管疾病的诊断、治疗、预防咨询,遵循循证医学、个体差异,参加冠心病介入诊疗培训,对冠心病、心肌梗塞介入治疗熟练应用。 

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刘芹芹 副主任医师

脑卒中,帕金森,癫痫,神经系统相关疾病

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郑中锋 主任医师

食管癌、肺癌等胸外科常见肿瘤的手术及规范化综合治疗

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朱苏月 主任医师

新生儿及早产儿疾病

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患友问诊

我怀孕了,想了解羊水穿刺的必要性和流程,是否需要先做四维检查?患者女性28岁
66
2024-11-10 23:42:31
孕妇在孕中期唐筛结果显示胎儿右侧侧脑室1.0,未做无创DNA检查,担心羊水穿刺风险,询问是否需要进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常。患者女性30岁
20
2024-11-10 23:42:31
患者曾经经历过一次胚胎停育,最近进行了基因检测,想了解结果并排除基因问题的可能性。患者女性30岁
8
2024-11-10 23:42:31
34岁女性第一次怀孕时发生稽留流产,胚胎染色体检查结果显示正常,想知道这次胎停的原因和后续处理方法。患者男性34岁
68
2024-11-10 23:42:31
25周孕妇心室有强光点和脉络膜囊肿,担心是否需要羊水穿刺检查?患者女性27岁
38
2024-11-10 23:42:31
怀孕12+2周,NT值高,担心是否需要羊水穿刺?患者女性29岁
53
2024-11-10 23:42:31
产检发现鼻骨不清,担心是否与染色体异常有关,想知道是否需要做羊水穿刺产前诊断?患者女性26岁
46
2024-11-10 23:42:31
我做了一个检查,结果显示18三体和21三体都是阴性,请问这意味着什么?患者女性25岁
49
2024-11-10 23:42:31
我想了解流产后多久可以备孕,如何检查子宫内膜的修复情况,之前的胚胎检查出14号染色体三体是什么原因?患者女性39岁
34
2024-11-10 23:42:31
我之前胎停了,半个月前做了药流手术,今天测试纸还是弱阳。怀孕11周胎停育,6周左右就没胎心了。想去做夫妻双方染色体检查,这种有无影响结果?患者女性30岁
6
2024-11-10 23:42:31

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

三个月30斤,变化真的很大

39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司,10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息,当天下午被送往医院抢救无效身亡,经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示,公司是委托中介公司招的人,员工是与中介公司签的合同,邢丕侠的情况,属于劳务派遣形式。 报道发出后,数千位网友参与该事件的评论,重点关注邢丕侠心源性猝死的原因,劳务派遣用工形式的争议,以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。

30岁出头的小韩怀了二胎,怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后,生过一娃的小韩觉得自己经验丰富,竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月,肚子还没大,小韩前往医院检查后,显示小韩没有怀孕,还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后,又结合检查结果,告诉小韩这叫“稽留流产”,即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长,需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后,吕雯主任提醒小韩,如再怀孕,一定要做好定期产检。

近日,国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示,2023年全国初婚人数为1193.98万人,比2022年增加了142.22万人,这也是2014年以来,初婚人数首次实现增长,引发网友对婚恋话题的热议。此前,《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯,他表示:现在年轻人谈恋爱想的太多,要行动起来。18岁到25岁之间,它叫建立亲密关系的关键期,这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段,想找到合你心意的会越来越难。

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