江苏省常熟市第二人民医院（常熟市涉外医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院，建院于1987年；现为南通大学附属常熟医院、扬州大学第五临床医学院以及南京医科大学、江苏大学等多所院校的教学医院；医院与苏州大学附属第一医院建立战略合作关系，是苏州大学附属第一医院医疗集团（常熟医院）；也是上海交通大学附属第六人民医院、复旦大学附属华东医院合作医院，日本绫部市立病院友好医院，复旦大学附属中山医院医疗技术协作中心，苏州大学附属儿童医院医疗联合体成员单位。医院设有台山路院区、海虞南路院区。占地面积148792平方米，建筑面积267278平方米。核定床位1380张，开放床位1570张。2022年度门急诊142.59万人次，出院病人5.58万人次，手术2.58万例次，三四级手术比70.87%。医院现有职工2193人，其中高级专业技术人员569名，博士硕士312名，江苏省“333”人才1人,“姑苏人才”6人，常熟市高层次卫生人才14人，市卫健委系统学科带头人7名，硕士生导师14名。医院现有江苏省临床重点专科1个（眼科），江苏省临床重点专科建设单位1个（神经内科），苏州市医学重点学科3个（眼科学、神经内科学、普外科学），苏州市临床重点专科11个（神经内科、消化内科、普外科、骨科、神经外科、泌尿外科、急诊医学科、康复医学科、医学影像科、麻醉科、心血管内科），常熟市医学重点学科3个（普外科学、消化内科学、医学影像学），常熟市临床重点专科13个（心血管内科、呼吸内科、内分泌科、肾内科、胸外科、麻醉科、妇科、儿科、传染科、耳鼻咽喉科、重症医学科、超声科、药学），常熟市中医重点专科1个（肿瘤科）。医院建有国家级胸痛中心、国家级综合卒中中心、苏州市创伤救治中心、苏州市危重孕产妇救治分中心，建有苏州市“明善”眼角膜库、常熟市眼科医院、常熟市临床脑科医学中心、常熟市临床骨科医学中心等；是国家级药物临床试验机构，目前备案专业4个。医院设备先进，拥有瓦里安直线加速器、GE3.0T高场磁共振、飞利浦256层能谱CT、GESPECT、西门子64排128层CT、飞利浦悬吊式DSA、西门子数字平板胃肠机、GE及西门子高端彩超、准分子激光治疗仪、泪道内窥镜、高压氧舱等100多台百万元以上大型设备。多年来，医院倡导“以人为本、诚实守信、团结协作、精益求精”的理念，以建设百姓满意、政府信任、职工自豪的现代化三级甲等综合医院为目标，注重文化建设，2022年1月，医院获评“江苏省老年友善医疗机构”，牢固树立“满意是基础，感动是目标”的服务理念，努力服务好每一位老年患者。坚持改革创新，先后荣获江苏省文明单位、江苏省医疗卫生标兵示范单位、苏州市文明单位、苏州市白求恩杯优胜单位、苏州市先锋基层党组织、常熟市科技进步先进集体等荣誉称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。