南京大学医学院附属苏州医院（苏州科技城医院、南京鼓楼医院集团苏州医院）是一所集医疗、教学科研、转化医学于一体的三级综合性公立医院。医院坐落于太湖之滨，由苏州高新区政府投资16亿新建，总规划床位1200张，一期建成投用床位800张，共设39个临床医技科室，作为苏州市政府实事工程，医院于2016年5月正式投用。医院坚持“全方位、多领域、多学科、多形式”的交流合作理念，吸纳整合国内外优质医疗资源与诊疗技术，按照“综合建院、重点建科、错位发展”原则，“转型发展、提档升级”的发展思路，现已建成国家级胸痛中心、防治卒中中心，苏州市级创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心，打造了神经内科、肿瘤血液科、内分泌科、重症医学科、麻醉科、康复医学科、药学部等一批苏州市重点学（专）科。医院配备高能直线加速器、3.0磁共振、超高端智能全数字CT、DSA、SPECT-CT、磁控胶囊内镜等先进医疗设备；建成投用智能仓储系统、手术室行为管理系统、垃圾及污衣智能收集系统、智能化物流传输系统等智能化设施设备。医院与上海南京知名三甲医院开展合作共建，其中与复旦大学附属肿瘤医院深度合作成立肿瘤中心并引进“复旦大学附属肿瘤医院放疗科章真教授专家团队”；引进“上海长海医院消化内科李兆申院士专家团队”“南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科朱大龙教授专家团队”“上海长征医院骨科专家团队”等。医院曾获评全国爱婴医院、中国最美医院、中国人文建设品牌医院、江苏省文明单位、江苏省平安医院、江苏省健康促进医院、江苏省老年友善医疗机构、苏州市五一劳动奖状等荣誉称号，将坚持以“打造百姓最满意的医院”为愿景，以“为百姓提供温馨、舒适、优质、高效的医疗服务”为使命，以“精诚、团结、敬业、奉献”为精神，为患者提供优质的医疗保障服务，为苏州地区乃至长三角地区老百姓打造智慧化、舒适化、人性化的苏州西部医疗新高地。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。