苏州市立医院至今已有70余年历史，为南京医科大学附属苏州医院。是一所三级甲等综合医院，承担了医疗、教学、科研、公益四位一体功能。医院设有本部、东区、北区、南区4个院区和1个独立的教学培训基地，建立了国家级胸痛、卒中中心，江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心，江苏省省级孕产妇危急重症救治指导中心，江苏省新生儿危急重症救治中心。我院建有生殖医学国家重点实验室（苏州）分中心及苏州市生殖与遗传中心遗传实验室、苏州市男性生殖研究重点实验室、苏州市肿瘤诊断与治疗重点实验室、苏州市物理重点实验室、苏州市烧创伤重点实验室、苏州市消化与营养重点实验室6个市级重点实验室，并在院内建设有中心实验室、胚胎实验室等科研创新平台。医院以“博爱、诚信、敬业、创新”为导向，谨记为人民群众健康服务的宗旨，以“一个全面、三个着力、五大提升”为战略目标。医院临床科室齐全，科室特色明显，现有国家重点实验室分中心1个、省级临床重点学专科21个、市级临床重点学专科32个、苏州市临床医学中心6个、苏州市重点实验室6个，医院积极推进“3+X”学专科发展规划，以心血管病、肿瘤和生殖三大中心为重点，协同推进其他重点骨干学科建设。医院始终以“人才带科研、科研促临床”为目标，现有全国专业委员会委员和省、市各专业委员会主委、副主委及委员320余名以及博导、硕导110余人组成的人才队伍，引进了北京协和医院郎景和院士等10个临床医学团队，瞄准国内一流水准重点打造优势学科。医院将优质资源下沉，从2005年起就成立了社区卫生服务管理中心，并与市区4个社区卫生服务中心和4个社区卫生服务站实行人、财、物的一体化管理；建立了区域影像信息平台、社区卫生临床检验集中检测中心和远程心电会诊中心三大中心提升社区诊断和检验检测水平；建立了远程医疗会诊中心针对社区疑难及多学科疾病进行远程会诊指导社区诊断和治疗；派出医院管理人员和医疗专家到社区参与社区日常工作，形成上下联动、分工协作的分级诊疗服务新模式。医院积极打造医疗服务的现代化、便利化和管理精细化模式，同时按照“互联网+医疗”的模式，将信息系统前移至社区医生工作站，使医疗信息、预约诊疗、筛查信息与社区工作有效对接。建立了国家级胸痛、卒中中心，江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心，江苏省省级孕产妇危急重症救治指导中心，苏州市孕产妇危急重症救治中心，江苏省新生儿危急重症救治中心，苏州市新生儿危急重症救治中心，苏州市肿瘤筛查技术指导中心。医院先后获得全国文明单位、全国援外医疗先进集体、全国巾帼文明岗、国家级母婴安全优质服务单位、江苏省文明单位、江苏省五一劳动奖状、江苏省卫生健康行业先进基层党组织、江苏省卫生系统城乡对口支援工作先进集体、苏州市文明单位标兵、苏州市先锋基层党组织、苏州市五一劳动奖状等荣誉。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。