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河北工程大学临床医学院,邯郸市医专附院苯丙酮尿症专家

简介:

河北工程大学附属医院,成立于1970年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体的省属大型三级甲等综合医院。医院在儿童遗传代谢病,特别是苯丙酮尿症(PKU)治疗领域具有显著的专业实力。我院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,拥有一支经验丰富的专业团队,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病进行精准诊断和个体化治疗。医院积极参与PKU等疾病的临床研究和学术交流,致力于为患者提供最优质的医疗服务。在这里,患者可以享受到全方位的诊疗服务,为战胜疾病提供有力保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

朱育刚 主治医师

1.糖尿病(血糖高,低血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸)

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 1小时
擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸)
更多服务
袁俊芳 主治医师

糖尿病急慢性并发症(糖尿病肾病,视网膜病变,神经病变,血管病变,足病等),痛风,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,骨质疏松等

好评 99%
接诊量 7279
平均等待 2小时
擅长:糖尿病急慢性并发症(糖尿病肾病,视网膜病变,神经病变,血管病变,足病等),痛风,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,骨质疏松等
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王德峰 主任医师

擅长糖尿病及其并发症、糖尿病足病、甲状腺疾病、痛风、肥胖症、高血压、冠心病、高脂血症、脑梗死的诊治。

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及其并发症、糖尿病足病、甲状腺疾病、痛风、肥胖症、高血压、冠心病、高脂血症、脑梗死的诊治。
更多服务
申红霞 主治医师

糖尿病急慢性并发症诊治和管理,甲亢和甲减诊治,痛风及高脂血症等

好评 99%
接诊量 5423
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病急慢性并发症诊治和管理,甲亢和甲减诊治,痛风及高脂血症等
更多服务
闫寒 主治医师

糖尿病,甲状腺疾病的诊治

好评 99%
接诊量 6797
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病的诊治
更多服务
房彩霞 主治医师

糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病及代谢性疾病

好评 99%
接诊量 1491
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病及代谢性疾病
更多服务
冯美俊 主治医师

擅长糖尿病急慢性并发症的诊断,治疗,甲状腺相关疾病的诊断,治疗

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病急慢性并发症的诊断,治疗,甲状腺相关疾病的诊断,治疗
更多服务

患友问诊

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
35
2024-11-06 03:52:14
9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
68
2024-11-06 03:52:14
我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁
45
2024-11-06 03:52:14
宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。
23
2024-11-06 03:52:14
宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天
65
2024-11-06 03:52:14
孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。
23
2024-11-06 03:52:14
本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天
34
2024-11-06 03:52:14
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
53
2024-11-06 03:52:14
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
53
2024-11-06 03:52:14
患者被诊断为苯丙酮尿症,询问饮食禁忌及健康指导。
37
2024-11-06 03:52:14

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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