河北工程大学附属医院,成立于1970年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体的省属大型三级甲等综合医院。医院在儿童遗传代谢病,特别是苯丙酮尿症(PKU)治疗领域具有显著的专业实力。我院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备,拥有一支经验丰富的专业团队,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病进行精准诊断和个体化治疗。医院积极参与PKU等疾病的临床研究和学术交流,致力于为患者提供最优质的医疗服务。在这里,患者可以享受到全方位的诊疗服务,为战胜疾病提供有力保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。