邯郸市中医院,成立于1958年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等中医院。医院拥有先进的医疗设备,如1.5T超导核磁共振、CT等,同时注重中医药传承和人才培养,拥有一支强大的中医药专家团队。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势,设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备专业的医护人员和先进的检测设备,为患者提供全方位的诊疗服务。医院致力于为患者提供优质的医疗服务,让患者在舒适的环境中恢复健康。邯郸市中医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。