邯郸市第二医院是一所集医疗、教学、急救、预防、保健、科研为一体的国家二级甲等综合性医院,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院设有专业的苯丙酮尿症治疗中心,拥有一支高年资的医生团队,对苯丙酮尿症等疾病有着深入的研究和治疗经验。医院配备先进的医疗设备,开展个体化的治疗方案,致力于为患者提供高效、安全的医疗服务。邯郸市第二医院,以患者为中心,以精湛的医术和温馨的服务,为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。