京东健康互联网医院
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井冈山大学附属医院A型血友病专家

简介:

井冈山大学附属医院始建于1973年,位于革命摇篮井冈山所在地--江西省吉安市中心城区,是唯一一所集医疗、教学、科研、培训、预防保健、康复、急救为一体的省直综合性三级甲等医院。医院分为南、北两个院区,占地面积共50余亩,建筑面积约12.2万平方米。内设37个临床科室、10个医技科室和25个职能科室。编制床位数1510张,开放床位1136张。2022年,出院病人21851人,门急诊人次404446人次。医院平台建设成效显著,为省级急危重症区域医疗中心建设单位、国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验基地,是国家放射与治疗临床医学研究中心核心单位、江西省第一批康复医疗示范医院(示范科室)建设单位、吉安市首家“互联网+护理服务”单位,拥有国家高级卒中中心、省2级胸痛中心、市药物筛查与临床评价技术创新中心、市眼底病诊治光明中心以及9个市级医疗质量控制中心等。医院学科建设成果丰硕,卒中中心获批国家高级卒中中心,胸痛中心获批省2级胸痛中心,循证医学科被评为省领先学科,神经内科、神经外科、重症医学科、骨科是省级临床重点建设专科,中医风湿病科是中医临床省级重点建设专科,口腔科、眼科、中医科是吉安市领先学科,耳鼻喉科为吉安市重点学科,心血管内科、介入室、重症医学科(ICU)、胸外科、消化内科、疼痛科、辅助生殖科等近年来发展迅速,是医院重点建设学科。医院坚持“人才强院”战略,现有在职人员1012人,其中专业技术人员823人,高级职称174人,博士、硕士等高学历人才208人。全国五一劳动奖章获得者1人,赣鄱“555”英才1人,全省医师优秀个人1人,硕士生导师4人,江西省卫生系统学术和技术带头人培养对象9人,江西省名中医6人,江西省名中医培养对象2人,吉安市卫生系统学术和技术带头人11人,吉安市新世纪学术带头人3人,吉安市优秀医师、杏林圣手、十大名中医14人。医院医疗设备先进,现有医科达医用直线加速器、GE及飞利浦3.0T核磁共振成像系统(MRI)、上海联影PET-CT、GE64排螺旋CT、西门子双源CT及62排CT、GE数字化X射线摄影系统(DR)、GE及飞利浦数字减影血管造影系统(DSA)、贝克曼AU5800全自动生化分析仪、希森美康全自动血细胞分析仪、罗氏全自动血凝分析仪、科医人钬激光系统、波科血栓抽吸控制系统、火山冠脉内超声、优福通1470nm环形激光,爱尔博氩气刀系统、索林人工心肺机、飞利浦IU22高档彩超、迈瑞ResonaR9Pro高档彩超、富士超声胃镜系统、YAG激光、眼科光学生物测量仪、拓普康OCT(光学相干断层扫描仪)、斯睿美良性阵发性位置性眩晕诊疗系统等。医院大力提升疑难急危重症诊疗技术和急救能力,特别是三四级手术水平和能力,能够独立开展体外膜肺氧合(ECMO)、肝脏、肾脏、消化道等内脏介入栓塞止血术、主动脉夹层原位/预开窗技术、胸腹主动脉瘤开放和介入手术、大咯血介入栓塞术、经颈静脉门体分流术(TIPS)、颈动脉内膜剥脱术、下肢动脉人工血管搭桥及、口腔显微根管治疗、肝癌的DEB-TACE治疗、急性心肌梗死的介入治疗、急性心衰的IABP植入术、腹腔镜胃肠癌根治术、腹腔镜+胆道镜双镜联合微创治疗胆石症、右半肝巨大血管瘤切除术、颅底肿瘤切除、椎管肿瘤切除、脑动脉瘤夹闭、椎间盘微创消融术、椎间盘切吸术和三叉神经微创射频消融术及癌症病人神经阻滞镇痛术等领先技术。医院作为井冈山大学直属单位,承担了井冈山大学3个层次、7个专业、170多门课程的医学教学任务,为地方卫生计生领域培育优秀人才。近年来,医院科研工作取得重大突破,获批国家自然基金10项(其中面上项目3项)、省市级科研课题近300项,发表SCI、核心期刊论文300余篇。医院获得诸多国家、省、市级荣誉,是全国综合医院中医药工作示范单位、全省“优秀卫生计生机构”、省级青年文明号、全省基本医疗保险AA级定点医疗机构、全省教育系统群众满意窗口单位、全省卫生系统创先争优先进集体、全省卫生系统纠风工作先进单位、省卫计委部门决算及部门预算编制先进单位、省教育厅公共机构节能工作考核优秀单位、全省尿毒症免费血透救治工作先进单位、全市首家社区护理省级专科护士培训基地、上海市护理学高峰学科脑卒中示范建设基地、全市首家“互联网+护理服务”单位等,涌现出众多优秀干部职工,获省部级以上先进表彰200多人次。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

罗智英 副主任医师

擅长儿童肺炎,哮喘,小儿腹泻病,先天性心脏病,肾病综合征,急性肾炎,缺铁性贫血,佝偻病,矮小症,性早熟等儿科、新生儿科常见疾病的诊疗,急危重症疾病的抢救等。

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廖春芳 副主任医师

擅长妇科常见病多发病如妇科炎症、内分泌、肿瘤等等!还有产科相关问题!

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黄宇清 副主任医师

糖尿病,糖尿病肾病,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症

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胡检生 副主任医师

1.儿科呼吸道疾病,尤其慢性咳嗽的诊疗 2.儿童消化道及营养性性疾病诊疗,提供科学的营养指导喂养。 3.儿童生长发育评价,对儿童身材偏矮,矮小症,性早熟等诊疗。 4.对新生儿常见疾病的诊疗。 5.对儿童行为发育异常,抽动症等。

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擅长:1.儿科呼吸道疾病,尤其慢性咳嗽的诊疗 2.儿童消化道及营养性性疾病诊疗,提供科学的营养指导喂养。 3.儿童生长发育评价,对儿童身材偏矮,矮小症,性早熟等诊疗。 4.对新生儿常见疾病的诊疗。 5.对儿童行为发育异常,抽动症等。
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胡忠坦 副主任医师

皮肤病、性病常见疾病

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擅长:皮肤病、性病常见疾病
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黄无浪 副主任医师

擅长肝胆脾胰良恶性肿瘤诊治,胃肠道肿瘤规范性治疗,微创胆囊、胆道、肝、胰腺等手术。

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刘伍才 副主任医师

普外科

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宋晓琴 副主任医师

擅长消化系统常见病,多发病的诊治。

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黄磊 住院医师

带状疱疹,荨麻疹,丘疹性荨麻疹,隐翅虫皮炎,手足藓,汗斑等等

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袁首 主治医师

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2024-11-24 22:59:00

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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