北京中医药大学第三附属医院，北京市首家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等中西医结合医院，是国家中医药管理局重点中西医结合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和治疗手段，为患者提供精准的诊疗服务。医院秉承“中西汇通，德厚技精”的院训，致力于打造国内一流的中西医结合旗舰医院，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
10
11
14
13
10
11
