航空总医院是一家集医教研防于一体的三级综合医院，隶属于中国航空工业集团有限公司。医院拥有先进的航空医学工程中心，专注于航空相关疾病的防治研究。苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病，我院设有专业的氨基酸代谢障碍治疗中心，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢病的研究与治疗。我院在遗传代谢病领域拥有丰富的临床经验，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供全方位的诊疗服务。航空总医院以“健康中寻价值，差异中谋发展”为发展战略，致力于打造特色学科、重点学科和培育学科，为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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