苍南县人民医院是一家成立于1987年的综合性医院,拥有600张核定床位和705张实际开放床位,致力于为患者提供全面的医疗服务。医院设有30个临床科室和15个医技科室,其中心血管内科、神经内科等科室在治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病方面具有丰富的经验。作为浙江省医学龙头专科的肾内科,医院在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的治疗上具有显著优势。此外,医院还与上海仁济医疗集团等知名医疗机构建立了协作关系,提升了专科技术服务水平。苍南县人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,包括苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。