浙江省儿童医院是一家集医疗、教学、科研为一体的省级儿童专科医院，致力于为儿童健康提供全方位的服务。医院拥有一支专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验。我院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的治疗技术，能够为患者提供个体化的治疗方案。通过基因检测、药物治疗、营养指导等多学科综合治疗，我们致力于为苯丙酮尿症患者带来福音，助力他们健康成长。浙江省儿童医院，守护儿童健康，专业治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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