温州市中西医结合医院，作为一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等中西医结合医院，致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病，如苯丙酮尿症的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科和新生儿科，配备先进设备，由经验丰富的专家团队负责苯丙酮尿症的诊断与治疗。医院积极参与科研项目，不断提升苯丙酮尿症诊疗水平，为患者提供科学、规范的治疗方案。温州市中西医结合医院始终秉承“名医立院”的宗旨，以患者为中心，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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