赣州市妇幼保健计划生育服务中心,赣南医学院附属妇幼保健院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

赣州市妇幼保健院始建于1956年，是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健专科医院和国家级爱婴医院。担负着全市妇幼保健业务指导、科研、教学、人才培训的任务。近年，赣州市妇女儿童医疗中心、省级危重新生儿救治中心、市级危重孕产妇救治中心、赣州市儿科、儿外科、妇产科区域医疗中心、赣州市妇幼保健技术指导中心、赣州市出生缺陷综合防治管理中心、赣州市儿科质量控制中心、赣州市围产医学质量控制中心、赣州市生殖医学质量控制中心和赣州市生殖遗传研究所先后落户赣州市妇幼保健院。我院作为具有公共卫生性质的防治结合医疗机构，努力为妇女儿童提供妇幼健康服务，并承担了辖区妇幼健康业务技术管理和技术支持工作。医院先后荣获了国家“母婴安全优质服务单位”、国家“改善医疗服务示范医院”、国家“PAC优质服务单位”和国家“先天性结构畸形救助项目优秀定点医疗机构”以及省、市级文明单位等荣誉称号。医院现设有三个院区，其中大公路院区建筑面积3.4万平方米，编制床位580张；章江北院区（生殖院区）建筑面积0.64万平方米，编制床位100张；赣康路院区（新院区）建筑面积13.5万平方米，编制床位990张。“一院三区”的崭新发展格局已经初步形成。2021年，全年门诊量89.3万人次，出院病人2.69万人次，分娩活产数5067人次，手术台数9164台。目前内设科室63个，其中临床科室33个，医技科室9个，行政后勤科室21个。截止2021年12月，医院在职职工1022人，卫技人员891人，占职工总数的87.18%，本科以上学历职工723人，博士学位1人，硕士学位82人；正高级职称16人，副高级职称118人。拥有市级医学领先学科3个：儿科、产科（围产医学）、生殖与遗传科。省市共建学科9个：儿童呼吸内科、产科、小儿外科、儿童神经内科、小儿内分泌科、小儿肾内科、新生儿外科、麻醉科、新生儿科（遗传代谢病筛查）。其中在辅助生殖方面处于全市领先、省内先进水平。PGT技术（三代试管婴儿）通过评审试运行，成为全市首家、全省第二家获准开展此项技术的医疗机构，实现了试管婴儿项目全系列，将积极为提高出生人口素质贡献力量。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。