南昌大学附属赣州医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

赣州市人民医院始建于1939年7月，位于有着江南宋城、客家摇篮、红色故都、世界橙乡美誉的赣州中心城区，现已形成“一院两区”格局，集医疗、教学、科研、保健、康复于一体，是南昌大学附属医院，国家支持的区域性医疗中心，江西省首家第三周期三级甲等综合医院，赣州市规模最大、技术力量最雄厚、医疗设备最精良、管理及服务理念最先进的现代化医院。业务总量、诊疗人次、综合服务能力位居赣州市第一、江西省第三，是江西省唯一一家迈入全国地级城市医院百强和通过代表国际最高水平、最严标准JCI评审的三级综合医院，成为了中国医院协会地（市）级医院分会副主委单位、江西省医院协会地（市）县级医院分会主委单位，牢固确立了在全省地市级医院中的领军地位，在省级区域医疗中心遴选中综合得分位列全省第一。医院占地面积378亩，建筑面积35万平方米。拥有在职职工3500余人，编制床位3600张，年门急诊170万余人次，年出院11.6万余人次，年手术4.5万余台。先后荣获“全国百姓放心百佳示范医院”“全国管理创新医院”“全国改善医疗服务创新医院”“全国群众满意的医疗机构”“全国创建‘平安医院’活动表现突出集体”“江西省群众满意医院”“江西省卫生科技创新先进单位”“江西省优质服务窗口单位”“江西省第十四届文明单位”“江西省首届平安医院”和“江西省老百姓满意的医疗卫生机构”等称号。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。