曲阜，一座承载着五千年历史与文明的东方圣城，历经沧桑巨变，仍彰显着厚重的传统文化底蕴。曲阜市人民医院在儒家文化的熏陶和浸润下与现代医疗技术完美结合，经过70多年的栉风沐雨，砥砺奋进，如今的曲阜市人民医院已经发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、康复保健为一体的二甲综合医院。曲阜市人民医院于1994年被山东省卫生厅评为“二级甲等综合医院”，2019年被山东省卫健委纳入参三管理。2018年10月，新医院顺利完成整体搬迁并正式启用。建成后的新人民医院占地面积234.6亩，建筑面积12万平方米，设置床位1200张，停车位1200余个，职工1200余人。拥有美国瓦里安直线加速器、西门子双源CT、美国GE公司1.5T核磁共振、飞利浦DSA、奥林巴斯290内镜系统等高精尖设备。医院建设从浓厚的儒家文化中汲取精髓，融入中医药特色，注重绿色、环保、人性、智能，形成了美观且富有浓郁文化氛围的医疗环境。曲阜市人民医院以党建为引领，不断完善现代医院管理制度，规范内部治理结构和权力运行，进一步提高医院运行效率。近年来，随着医院“七年四步走”战略规划的逐步实施，全院标准化建设的稳步推进，质量管理持续改进，1617”管理体系建设成效显著，医院内涵形象明显提升。为夯实“1617”管理体系的信息化平台基础，结合“智慧医院”与国家三级医院评审要求，医院斥资2000余万元，从软硬件建设、安全保障、新兴技术应用等方面对信息化平台进行全面升级改造。信息化建设通过了国家信息安全等保三级测评，遵循国家电子病历4级和互联互通4级标准建设，助推医院管理现代化发展。六大中心建设成绩斐然，全部通过上级部门验收。胸痛中心正式通过了国家胸痛中心总部标准版认证，危急重症胸痛患者死亡率由建设前的5.2%下降到目前的0.98%；呼吸与重症医学科通过国家专业委员会认证并获优秀单位称号；儿童哮喘标准化门诊顺利通过国家验收，成为济宁县市级医院第一家拥有儿童哮喘标准化门诊的综合性医院；静配中心高分通过济宁专家组审核；肿瘤科顺利通过“济宁市癌症规范化诊疗病房”评审；危急重孕产妇和新生儿救治中心工作稳步推进，产科分娩全市占有率达到70%，无痛分娩技术逐渐成熟，镇痛分娩率达到40%。医院全面推行DRGs管理，以急危重症为重点，开展MDT诊疗，提高急危重症抢救成功率和医院综合服务能力。新技术新项目蓬勃开展。其中“腹腔镜下前列腺癌根治术、全膀胱切除术”、“显微血管减压术治疗三叉神经痛和面肌痉挛”、“内镜下黏膜切除术（EMR）在早期胃肠道浅表肿瘤治疗中的应用”、“全腹腔镜直肠NOSES手术”、“支气管肺泡灌洗术在儿童肺炎治疗中的应用”等新技术达到了省市级先进水平，填补了曲阜市空白。优质服务持续改进。医院根据《2020年度提升群众医疗卫生满意度十六条措施》制定了优质服务实施方案。护理人员以做“精专良护”进行自我定位，在科室开展“一病一品”标准化服务。全院优质服务病房覆盖率、责任制整体护理落实率均达到100%。文化建设取得新进展。医院出台了《曲阜市人民医院“家和”文化建设规划》，精心打造以“仁德”为文化内核，以“家和”为主题的医院文化。医院的文化理念、视觉和行为识别系统得到不断丰富和完善，形成了全院共有的价值观念和行为准则。一分耕耘一分收获。医院被山东省卫生健康委审核指定为现代医院管理制度省级试点单位：被国家卫健委、健康报评为全国改善医疗服务创新医院；成功入选国家卫健委县级医院综合服务能力推荐标准300强；被山东省卫生健康委评为山东省健康促进医院；被山东省卫生健康协会授予优质公信力品牌奖；“儒医仁护”志愿者服务被评为山东省百佳志愿服务项目。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。