泗水县人民医院始建于1948年。半个多世纪以来，特别近几年来，医院发生了翻天覆地的变化，跨越式发展成为以业务技术精湛、仪器设备先进、专业设置齐全享誉县内外，集医疗、教学、科研、康复、预防保健于一体的综合性医院。医院现有职工622人，其中高级职称69人，中级职称293人；配备有核磁共振、16排螺旋CT、DR、全自动生化分析仪、数字肠胃机、彩色多普勒超声设备、直线加速器等各种大型医疗设备。医院始终坚持“服务为本、技术兴院”理念，科学管理，大力加强人才工程建设和质量保障体系建设，呈现出人才结构日趋合理，专业学科竞相发展新局面。近几年医院在县委、县政府的正确领导下和卫生行政部门的指导下，在全院干部职工的共同努力下，扎实开展“创先争优”及“四好两满意”（即服务好，质量好，医德好，形象好、政府满意、患者满意）活动，科学管理，锐意进取，为保障群众身体健康、服务全县经济建设作出了积极贡献，各项工作都取得了历史性突破，2011年门诊量达到23万人次，入院病人32000人次，全年共发表论文100余编，获专利30余项，先后荣获"二级甲等医院"、"爱婴医院"、"全省卫生系统先进集体"、"省级卫生先进单位"、“省级花园式单位”、“济宁市先进基层党组织”、“山东省五四红旗团支部”荣誉称号。医院大力改善群众就诊就医环境，继2010年建筑面积18000平方米新病房楼投入使用后，建筑面积15000平方米的门诊综合楼于2012年5月1日投入使用，医院环境的改善让群众就诊就医更方便、舒心。为更好地满足群众就医需要，让人民群众更加方便快捷地就诊就医，使泗水县的医疗资源布局更加合理，在充分调研科学论证基础上，决定在泗水生态新城建设泗水县人民医院新院区。新院区占地120亩，总建筑面积11.7万平方米，由门诊医技楼、120急救指挥中心、后勤服务楼、感染楼、病房楼等组成。新院区建设分两期实施，第一期建设门诊医技楼、120急救指挥中心，并于2014年4月26日开始施工。第二期建设病房楼、感染病房楼、后勤服务楼。经过各方相互协作，共同努力，泗水县人民医院新院区建设顺利开展，2014年10月26日门诊医技楼主体结构实现封顶，同时二期工程中感染楼和后勤服务楼提前招标开工，各项工程建设均实现了提前完成。目前，泗水县人民医院新院区建设已成为泗水生态新城区建设的标杆工程和示范工程。同时标志着泗水县委县政府这一民心工程、德政工程建设取得了阶段性成果。同时医院不断推出利民惠民新举措，相继进行了免费接送产妇、复明工程建设、关爱残疾儿童、卫生下乡、先看病后付费等惠民活动。年免费接送孕产妇4000余人次，为1300人进行了免费复明手术，为62名贫困儿童进行了免费康复训练。年卫生下乡100余人次，惠及群众3万余人。自开展“先看病后付费”惠民活动以来已惠及患者1万2千余人。有效缓解了老百姓看病难、看病贵问题。医院经常参加各项社会公益活动和积极应对各种突发公共卫生事件，为保障群众身体健康、服务全县经济建设作出了积极贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。