中日友好医院，国家卫生健康委员会直属的大型综合性三级甲等医院，拥有先进的医疗设施和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质医疗服务。医院内分泌科在治疗高苯丙氨酸血症方面具有丰富的经验，该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸增高的一组氨基酸代谢病。中日医院内分泌科通过精确的诊断和个性化的治疗方案，为患者提供专业的治疗服务，帮助患者控制病情，提高生活质量。医院拥有一批副高级技术职称以上人员和硕士研究生学历以上人员，承担了400余项国家级、省部级科研课题，多次获得国家级、省部级科技奖励，为患者提供最优质的医疗服务。中日友好医院，守护您的健康，助力高苯丙氨酸血症患者重获健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。