首都医科大学附属北京潞河医院,始建于1878年,位于北京市通州区,占地面积60亩,是一所集医、教、研、防于一体的三级综合医院。医院是北京市医保定点医院,专注于各类疾病的诊疗。其中,高苯丙氨酸血症作为常见的氨基酸代谢病,我院设有专业的治疗团队,运用先进的检测技术和治疗方法,针对苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的血苯丙氨酸增高问题,为患者提供全方位的诊疗服务。首都医科大学附属北京潞河医院,以精湛的医术和优质的服务,致力于为患者提供高效、安全、舒适的就医体验。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。