首都医科大学附属北京胸科医院，成立于1955年，是集医疗、科研、教学、预防为一体的三级甲等专科医院，致力于结核病和胸部疾病的诊疗防治。医院设有耐药结核病研究室，为北京市重点实验室，并拥有国家结核病临床实验室。在疾病防治方面，医院始终为全国结核病防治规划服务，牵头成立全国结核病医院联盟等，致力于提高全国结核病诊疗水平。针对高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，医院依托强大的医疗团队和先进的设备，为患者提供精准诊断和综合治疗方案，有效控制病情，助力患者健康生活。首都医科大学附属北京胸科医院，您身边的医疗健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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