武平县医院,位于福建、广东、江西三省结合部,是一所集医疗、教学、预防、保健、急救为一体的二级甲等综合性医院。医院始建于1937年,拥有800张开放床位,年出院病人达3.8万人次,门诊量高达58万人次,手术台数达9000次。医院拥有一支强大的医疗团队,高级职称人员68人,中级职称170人,且在肛肠专科、皮肤专科、性病专科等领域具有显著的技术优势。作为医院特色技术之一,高压氧治疗在治疗原发性肉碱缺乏症方面取得了显著疗效。此外,医院还具备腔镜(微创)手术、无痛人流、无痛胃镜、无痛肠镜等技术,为患者提供全方位的治疗服务。武平县医院致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供优质的诊疗服务,彰显出医院在疾病治疗方面的专业实力。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。