福建省龙岩市第二医院,前身厦门鼓浪屿“救世医院”,是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的大型综合性三级医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有丰富经验,设有专门的遗传病治疗科室,配备先进诊疗设备,如法国光太多点眼底激光等。医院与上海长海医院等国家级旗舰医院建立合作,部分技术项目已跻身全国先进行列。福建省龙岩市第二医院致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。