京东健康互联网医院
网站导航

龙岩市立医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

龙岩人民医院,始建于1936年,是一家集医疗、预防、教学、科研、康复、保健于一体的大型综合性医院,是龙岩市三级综合医院之一。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,为患者提供精确的诊断和个体化的治疗方案。医院积极参与肉碱缺乏症的科研项目,成功开展多种治疗手段,如肉碱替代疗法等,显著提高了患者的生存质量和生活质量。龙岩人民医院以患者为中心,秉承“勤勉、尚医、精诚、仁爱”的院训,致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供最优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

凌武育 主任医师

从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用

好评 100%
接诊量 31
平均等待 1小时
擅长:从事小儿内科临床工作20余年,擅长小儿呼吸系统疾病的诊治,小儿支气管镜的运用
更多服务
谢建荣 副主任医师

运用手法和针刀治疗各种颈椎病,腰椎盘突出,腰肌劳损,肩周炎,等各种疼痛

好评 -
接诊量 68
平均等待 -
擅长:运用手法和针刀治疗各种颈椎病,腰椎盘突出,腰肌劳损,肩周炎,等各种疼痛
更多服务
林李铭 主治医师

儿内科常见病,多发病的诊疗。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:儿内科常见病,多发病的诊疗。
更多服务
邹超宁 主治医师

神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。

好评 100%
接诊量 129
平均等待 -
擅长:神经内科常见病,多发病例如癫痫,脑梗死,脑出血,头痛,头晕,失眠,视神经脊髓炎,重症肌无力。 特别是擅长脑电图的解读,癫痫病人的随访,健康管理。 同时也擅长内科常见病如高血压,糖尿病。
更多服务
邓树新 主治医师

重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 15分钟
擅长:重症医学科常见疾病:肺部疾病如肺部感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺病、ARDS等,心脏疾病如冠心病、急性心肌梗死、心功能不全等,脑部疾病如脑梗死、脑出血等,以及重症营养支持等。
更多服务
陈龙庚 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
林春颜 主治医师

内科-神经内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科-神经内科
更多服务
赖远禄 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
邱德胜 副主任医师

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:
更多服务

患友问诊

小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
51
2024-11-24 16:05:45
6岁儿童检查出肉碱缺乏,询问用药建议。
6
2024-11-24 16:05:45
五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
56
2024-11-24 16:05:45
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
18
2024-11-24 16:05:45
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
69
2024-11-24 16:05:45
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
22
2024-11-24 16:05:45
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
68
2024-11-24 16:05:45
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
21
2024-11-24 16:05:45
患者咨询游离肉碱偏低问题,关注原发性和病理性区别,以及治疗和补充肉碱的相关问题。患者女性1个月
3
2024-11-24 16:05:45
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
48
2024-11-24 16:05:45

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
19
北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号