龙岩人民医院,始建于1936年,是一家集医疗、预防、教学、科研、康复、保健于一体的大型综合性医院,是龙岩市三级综合医院之一。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,为患者提供精确的诊断和个体化的治疗方案。医院积极参与肉碱缺乏症的科研项目,成功开展多种治疗手段,如肉碱替代疗法等,显著提高了患者的生存质量和生活质量。龙岩人民医院以患者为中心,秉承“勤勉、尚医、精诚、仁爱”的院训,致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供最优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。