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郑大二,郑州大学二附院成骨不全[脆骨病]专家

简介:

郑州大学第二附属医院创建于1928年,是一所学科设置齐全、技术力量雄厚、医疗设备先进的三级甲等综合医院,是河南省直医保、郑州市医保、河南省异地医保、跨省医保以及河南省直干部保健等定点医疗机构。医院有经八路综合院区(设有床位2000张)、南阳路郑州大学眼耳鼻喉医院院区(设有床位300张)和郑州市经开区院区三个院区,其中经开区院区占地426亩,拟开设床位2000张,是一个现代化、规模化、综合化的新院区。医院现有教职工3000余人,其中高级职称近500人,博士生导师12人、硕士生导师177人,享受国务院特殊津贴专家8人、河南省优秀专家2人、河南省政府特殊津贴专家4人、河南省学术技术带头人4人、河南省教育厅学术技术带头人7人、河南省卫健委中青年学科带头人3人、中原青年拔尖人才1人,设有硕士学位点14个、博士学位点4个,是河南省主要的医学人才培养基地之一,是河南省首批博士生培养点和博士后流动站。医院临床特色明显。有泌尿外科学、精准医学、脑血管病学三个院士工作站。重症医学入选国家疑难病症诊治能力提升工程,重症医学、心血管学、神经病学、内分泌病学、老年医学、呼吸病学、妇产科学入选河南省直机构医疗服务能力提升工程;产科为国家临床重点专科,消化病学、脑血管病学、神经病学、心血管病学、呼吸病学、肿瘤治疗学、临床营养学、老年医学、康复医学、内分泌学、重症肌无力、心血管外科学、胸外科学、泌尿外科学、普通外科学、妇科学、产科学、生殖医学、麻醉学、心电诊断学、护理管理学、临床护理学等22个学科被河南省卫健委评为河南省医学重点学科,肾脏病学、全科医学、骨外科学、神经外科学、肿瘤病理学被评为河南省医学重点培育学科,重点学科的数量在全省省级综合性医院中排名第三。胸外科、妇科、产科、神经外科、脑血管病、肿瘤内科、心血管内科、麻醉疼痛、内分泌、呼吸内科10个专业入选国家药物临床试验机构资格认定。重症医学、生殖医学、微创医学和介入治疗等均居省内领先水平,河南省子宫颈癌防治中心、河南省泌尿系结石诊治中心等均设在我院。医院开展的多项医疗技术在省内,乃至国内独具优势,如:ECMO及其支持下的各种急危重症救治技术,妇科、产科常见及危重症诊治体系,人类辅助生殖技术,消化、呼吸疾病的内镜微创治疗,心脏和肿瘤的介入治疗,帕金森、癫痫、糖尿病、泌尿系疾病的治疗技术,非体外循环下全胸腹主动脉置换技术,主动脉夹层诊治技术、下肢静脉曲张射频消融术,心血管康复体外反搏治疗,脊柱外科、人工髋膝关节置换,达芬奇第四代机器人辅助微创手术,神经调控等。医院科研及教学实力雄厚。是国家全科医生临床培养基地、国家卫健委临床药理实验研究基地、全国首批四级妇科内镜手术培训基地、国家级ECMO培训基地、吸附型体外生命支持技术示范中心、中国初级创伤救治国家级培训基地、中国食管心脏电生理技术中心,中国残联康复人才培养基地、省直全科医生转岗培训基地等,并当选为中国临床营养联盟副秘书长单位、中国妇产科联盟常务理事单位等。医院在脑血管病、精准医学、感染性疾病及重症医学、心血管病学、消化病学、妇产科学等部分领域科学研究居国内、省内领先地位。脑血管病转化医学实验室为河南省重点实验室,设有河南省卫健委肝病防治重点实验室、河南省高血压研究会以及郑州大学消化疾病、胸腔疾病、脑血管病、神经疾病、神经生物学、医学微生态学、医学生物工程、泌尿外科等科研诊疗研究所。一些在省内甚至国内颇有影响的医学期刊,如国家级《中国实用神经疾病杂志》、省级《胃肠病学和肝病学杂志》和《河南外科学杂志》等编辑部均设在医院。医院师资力量雄厚,目前承担着郑州大学临床医学、麻醉影像、口腔医学、预防医学、基础医学、医学检验、医学影像技术等专业的13门课程,曾带领学生获得2015年全国第五届高等医学院校临床技能大赛总决赛一等奖、2018年全国第九届高等医学院校临床技能大赛华中片区赛一等奖等诸多奖项。除郑州大学外,医院与河南医学高等专科学校、澍青医学高等专科学校、济源职业技术学院、郑州工业应用技术学院、商丘医学高等专科学校、信阳职业技术学院、濮阳医学高等专科学校、洛阳职业技术学院建立了实践教学合作关系,涵盖了临床医学、预防医学、基础医学、检验学、影像医学、康复医学、口腔医学、眼科学、耳鼻喉科学、药学、中医学、营养学、健康管理学等专业。医院卫生技术人员通过项目申报、援疆援边、远程教育等形式开展继续医学教育活动,继续医学教育覆盖率达到100%,获取学分的达标率达到95%。医院拥有一批在国内和省内先进的诊疗设备。如世界先进的256排新双源CT、3.0T核磁共振系统(MRI)、数字减影血管造影机(DSA)、四维彩超、TCT、LEEP刀、心脏中心监护系统、人工肝、肝肿瘤射频治疗系统、电子胃镜和肠镜、电子宫腔镜、3D电子腹腔镜和电子胸腔镜、电子输尿管软镜、体外震动排石机(我院研发获国家专利)、体内超声气压弹道碎石机、经直肠前列腺超声定位多点穿刺仪、全飞秒准分子激光治疗仪、全自动生化分析仪等。医院国际、国内学术交流活跃。经常同美、英、德、日等国家和港、澳、台地区进行广泛的学术交流与合作,多次成功举办了国家级和省级不同医学领域的大型学术活动。在社会各界的广泛关注和大力支持下,医院坚持“以病人为中心”的办院宗旨和“厚德博学精医济世”的医院院训,以“特色突出国内知名”为愿景,加快改革步伐,实行科学管理,注重行风教育,开展优质服务,积极引进国内外新技术、新项目,不断增强服务能力和水平,取得了丰硕的成果。医院先后获得全国“群众满意的卫生计生机构”、全国优质服务示范医院、全国卫生系统先进集体、全国医改创新奖、全国优质服务岗、河南省医改创新示范医院等荣誉称号,得到了社会各界的广泛认可与高度评价。是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,骨骼系统的疾病,骨,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

李俊 副主任医师

擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。

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擅长:擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。
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朱洪山 主治医师

老年性痴呆,帕金森病,脑梗死,脑出血,多发性硬化,视神经脊髓炎,癫痫,特发性震颤,运动神经元病,头痛、头晕,失眠等。

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擅长:老年性痴呆,帕金森病,脑梗死,脑出血,多发性硬化,视神经脊髓炎,癫痫,特发性震颤,运动神经元病,头痛、头晕,失眠等。
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黄亚萍 主治医师

心力衰竭的诊治 冠心病的诊断和药物治疗 高血压的诊断和治疗 心脏神经官能症

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擅长:心力衰竭的诊治 冠心病的诊断和药物治疗 高血压的诊断和治疗 心脏神经官能症
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杨舒心 主治医师

擅长妇科炎症,异常子宫出血,子宫内膜增厚,子宫肌瘤,卵巢囊肿,妇科肿瘤及早孕,妊娠剧吐,孕期围保等产科常见疾病的诊治。

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擅长:擅长妇科炎症,异常子宫出血,子宫内膜增厚,子宫肌瘤,卵巢囊肿,妇科肿瘤及早孕,妊娠剧吐,孕期围保等产科常见疾病的诊治。
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周玉阳 副主任医师

先天性心脏病、卵圆孔未闭、冠心病、心脏瓣膜病,以及胸、腹主动脉瘤、主动脉夹层的介入及手术治疗、血管超声技术与下肢静脉曲张治疗相结合、下肢静脉曲张微创治疗。

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擅长:先天性心脏病、卵圆孔未闭、冠心病、心脏瓣膜病,以及胸、腹主动脉瘤、主动脉夹层的介入及手术治疗、血管超声技术与下肢静脉曲张治疗相结合、下肢静脉曲张微创治疗。
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耿介 副主任医师

常见妇科疾病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈疾病,孕产期常见问题等

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擅长:常见妇科疾病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈疾病,孕产期常见问题等
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刘方真 主治医师

1、 色素性疾病:太田痣、雀斑,咖啡斑,褐青斑,黄褐斑,纹身等。 2、 血管性疾病:鲜红斑痣,血管瘤,酒渣鼻,蜘蛛痣等。 3、瘢痕的综合治疗。 4、面部年轻化的综合治疗。

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擅长:1、 色素性疾病:太田痣、雀斑,咖啡斑,褐青斑,黄褐斑,纹身等。 2、 血管性疾病:鲜红斑痣,血管瘤,酒渣鼻,蜘蛛痣等。 3、瘢痕的综合治疗。 4、面部年轻化的综合治疗。
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卢爱妮 主任医师

妇产科各种手术,腹膜外剖宫产、腹膜外淋巴清扫、非脱垂子宫肌瘤阴式宫全切、张力性尿失禁矫治术

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擅长:妇产科各种手术,腹膜外剖宫产、腹膜外淋巴清扫、非脱垂子宫肌瘤阴式宫全切、张力性尿失禁矫治术
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南安超 副主任医师

眼底病、眼外伤、白内障

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擅长:眼底病、眼外伤、白内障
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卢高峰 主任医师

消化内科专业!擅长各类食管、胃、肠疾病和慢性肝病的诊治。熟练掌握胃肠镜检查和相关内镜治疗技术。

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擅长:消化内科专业!擅长各类食管、胃、肠疾病和慢性肝病的诊治。熟练掌握胃肠镜检查和相关内镜治疗技术。
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患友问诊

科普文章

#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

#先天性成骨不全
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 对于成骨不全预防保健,一是避免发生骨折,二是增加骨的强度、骨的密度。

 

成骨不全是一种先天性疾病,没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折,严格的保护患儿,一直到骨折趋于减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折,但是长远来看,会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用,失去对活动的欲望,产生自卑感及自我不认同感,使患儿产生心理生理的极大负面能量。

 

 

那么成骨不全可以预防么?不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的,要预防骨折的发生,就需要采取一些保护的措施,避免骨折受到一定的伤害,加强一些身体的力量和耐力的训练,鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病,一定要早发现、早治疗。

 

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识,避免发生骨折;同时也要有安全适当活动的意识,如发生骨折,也建议患儿在有保护的前提下进行活动,以增加患儿的骨量,不建议患儿长期卧床活动。目前,髓内钢钉,甚至再复杂一些可延长的髓内固定,都可以取得一个比较好的治疗效果,可以预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。有利于患儿早期活动,帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用,且比较容易失败。

 

 

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识,对患者进行治疗、训练,以达到促进肌肉发育和锻炼,平衡能力的培养目的。通过这个治疗,患者在水中不仅不容易造成骨折,而且可以增加孩子的活动的欲望,增加他的肌肉的强度,也间接的增加了骨的强度,这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复,对成年瓷娃娃来说,要想让全身的肌肉保持良好的状态,就必须坚持去泳池进行水疗。

 

如果成骨不全症进入青年时期,骨折次数减少,也是需要运动的,但是在运动过程中应注意动作轻缓,避免摔倒,接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法,避免进行对抗类运动,防止骨折的发生。

 

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节,可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

成骨不全症,又名瓷娃娃,最大的特点就是骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,有些骨折会逐渐自己恢复,但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节,出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦,同时不仅仅是骨的损伤,它还会伴随着软组织挫伤。

 

除了药物手术等常规治疗外,饮食对患者的康复也起到很大的作用。

 

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础,多样化选择食物,保证日常营养摄入丰富且均衡,摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要,同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

 

 

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

 

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤,而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

 

 

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚,所以富含维生素的食物对增加抵抗力,包括促进钙的吸收都有好处,多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时,因成骨不全患者易骨折,多需要卧床静养,可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果,可以适量吃些蜂蜜,多喝水,以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性,他可以补充维生素D,帮助钙质吸收。

 

此外, 需要注意的是,成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床,与此同时若患者又比较重视食补,就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量,从而引起体重快速增加,这种情况不仅降低机体免疫力,还会引起骨的负担加重更容易造成骨折,形成恶性循环。所以配合饮食的同时,患儿还需要在安全适量的前提下进行运动,从而增强骨质,提高患儿对运动的积极性。

健康的一半是心理健康,而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用,也许老天是不公的,让他们没有拥有健康的身体,这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

 

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导,因为对于每个家庭来说,养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力,严重的能导致母亲的产后抑郁症,也会导致父亲的极大压力。

 

 

此时,如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系,就能够获得一些情感上的支持,并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外, 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍,这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

 

另一方面,如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理,就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期,等瓷宝宝渐渐长大,到了青少年时期,对于成骨不全儿童的全面健康而言,心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

 

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括:抑郁,害怕夭折,害怕陌生人,在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息,包含以下几点:成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病,但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

 

 

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样,成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样,关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟,酗酒,要保持健康的体重等等。

 

所以,心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生,我们除了要保护他们容易受伤的骨头,还要去保护他们的心灵,因为他们也和我们一样内心有所热爱,有所追求,他们也会绽放属于他们的人生 

 

#先天性成骨不全
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成骨不全可以生孩子吗?如果成骨不全患者症状不是很严重,可以生长发育至成年,具有生育能力的话,是可以生孩子的,虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性,有可能会造成下一代患有该病,因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查,将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

 

在怀孕期间要做好相应的产检,及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

 

 

首先,成骨不全症属于遗传病,属于常染色体显性遗传的比较多见,所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

 

其次,是一些严重的成骨不全症,很容易造成死胎,或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

 

第三,是成骨不全症的患者,生小孩需要全面地反复地定期地做好检查,主要是依靠四维彩超,因为四维彩超是妇科医生的第三只眼,如果再配合羊水和绒毛的基因分析,就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

 

 

同时,如果胎儿健康,还需要进行一些补钙等相应的治疗,在医生指导下进行比较全面的照顾和检查,才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全,一般是不建议继续怀孕的,但是不是绝对的。

 

此外,如果从优生优育的角度出发,如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的,母亲在怀孕的以前,还应该做好全家基因检测,如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测,如果也查到这种相同的致病基因,那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因,那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

 

现在社会上有这么一种舆论,妈妈坚持生下患儿,是自私还是爱,也许在我看来,身为患儿已经及为痛苦了,却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦,但换个角度而言,这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行,何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子,可以减少很多悲剧的发生。综上,做好孕检,成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

 

面对初生的婴儿,初为人母人父的他们也许做了十全的准备,可是孩子出生后依然手忙脚乱,然而,更然人手足无措的是,初生患有成骨不全的婴儿,父母往往不知道如何照料瓷宝贝,因为就连简单的喂食,换尿布,穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害,使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

 

因而父母需要学习相关技巧,让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子,首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次,千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿,以免导致肋骨骨折。最后,要抱起婴儿或给婴儿翻身时,家长要一只手托着头和身体,同时另一只手托着臀部。手指分开,增加支撑面积,保证受力均匀。一种安全有效的方法是,一只手从臀部下方伸到背后,给予头部一些支撑;另一只手放在胸部和腹部,两只手将婴儿 “夹” 在中间。

 

 

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系,除患有最严重型成骨不全的婴儿之外,其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿,可能会存在呼吸困难,因此阻碍了吸吮能力,呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳,妈妈可以把母乳挤到瓶中,用奶瓶喂养母乳。喂乳时,抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意,不要让婴儿的手臂压在背下,或者腿抵着妈妈的身体,以免从不当的角度压到婴儿。

 

拍嗝时,动作要非常轻柔,以降低骨折,尤其是肋骨骨折的概率。建议:轻轻拍打,可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时,护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中,要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后,支撑着他/她的后背,将其放在肩上,来回走动时,护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

 

 

换尿布时,不要拉着脚踝把婴儿提起来(这可能会导致骨折)。手从婴儿的臀部下滑进去,轻轻地将婴儿侧卧,然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时,应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时,要把衣服套在婴儿四肢上,不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外,需要注意的是,婴儿要使用普通婴儿床垫,不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

 

对患有成骨不全婴儿来说,接收关爱,得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱,他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

#先天性成骨不全
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1.成骨不全在目前没有特殊的治疗,对激素及多种药物的疗效未确定。发生骨折时,在治疗上建议骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩,复位时应慎重,尽量减少骨骼畸形。存在多发骨折时建议可用髓内针做内固定。
 
    2.成骨不全分为先天性成骨不全以及迟发性成骨不全两类。
 
      先天性成骨不全属于严重型,在出生时就有多发骨折,产程中或者子宫内的轻微外伤就可引起骨折,一般肢体较短,有畸形和摩擦音。先天性成骨不全的孩子可出生时死胎,成活者多在婴儿期死亡 如果能存活到青春期,多数都长期卧床。
 
   迟发型成骨不全,不如先天性严重,一般出生时正常,轻型发生骨折时间较晚,或者只有巩膜发蓝,而不发生骨折,迟发型患儿的主诉为走路晚,一般都在骨折后才就医。迟发性的成骨不全,青春期后由于性激素的作用,骨折多逐渐减少。在成人由于自我的保护意识增强,骨折的发生率也很低。
 
成骨不全的孩子常体型特殊,骨折后肢体弯曲,可以伴有驼背、脊柱侧弯和后凸,前额增宽,额骨前凸明显,颞骨向两侧突出,枕骨后突,使头颅增大,左右径增宽,前后径变窄,以致面颅不成比例,成三角形。
 
3.四肢长骨的x线检查可有特殊表现,可见多处病理性骨折和大量骨痂形成以及骨骼畸形,皮质薄,松质骨密度减低,骨小梁稀疏或消失。

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