山西白求恩医院(山西医学科学院)作为山西省规模最大、功能最全的现代化综合性医院,致力于提供全方位医疗服务,特别是对罕见病如代谢酪氨酸酶缺乏症等遗传病的诊疗具有显著优势。医院拥有专业的遗传病诊疗中心,配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队,对代谢酪氨酸酶缺乏症等遗传病进行精准诊断和治疗。医院积极引进国内外先进技术,开展基因检测、细胞治疗等创新疗法,为患者带来希望。山西白求恩医院(山西医学科学院)以患者为中心,不断提高医疗水平,为山西省乃至全国罕见病患者的健康保驾护航。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,血液,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。