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山西医学科学院,同济山西医院,山西大医院线粒体DNA缺失专家

简介:

山西白求恩医院(山西医学科学院)是山西省委省政府投资建设的全省规模最大、功能最全、标准最高的现代化综合性医院,具有医疗、教学、科研、防保、急救、康复六位一体功能和区域医疗中心作用。医院于2009年7月开工建设,两期累计投入财政资金25亿元,占地438亩、净用地355亩,建筑面积30万平方米,2011年11月投入使用。医院为副厅级建制的财政补助事业单位,加挂“山西医学科学院”牌子,内设21个行政职能部门,55个临床医技科室以及3个研究所。 2019年8月,山西省和湖北省签署协议,合力推进国家区域医疗中心建设,这个协议的签署标志着山西白求恩医院与国内医学界前十名的华中科技大学同济医学院附属同济医院正式合作,由同济医院以全面托管的形式共同建设山西白求恩医院。2019年12月,省委组织部宣布省委任免决定,同济医院党委常委、副院长吴华同志担任山西白求恩医院(山西医学科学院)党委书记。2020年1月,吴华同志兼任院长职务。省委省政府审时度势,抓住区域医疗中心建设的历史机遇,下决心借船出海、借梯登高,选择国内一流医院的先进理念和管理经验,直接引进一流医院高层次人才和前沿技术,快速提升山西白求恩医院的发展活力和核心竞争力,全力打造和辐射带动山西省整体医疗水平提升的区域医疗中心,来满足山西3700万老百姓对优质医疗资源的需求,体现了省委、省政府一定要把山西卫生健康事业搞上去的坚定决心。 医院拥有华北最大的门诊区,日可接待门诊逾万人。住院部开设床位2222张,中心手术部拥有各类手术室32间,建有国内先进的复合手术室,日开手术可达上百台。配置目前最先进的PET-CT、双源CT、医用电子直线加速器、数字减影血管造影X线机以及全套进口的临检、生化、免疫、微生物检验设备和实验室自动化流水线等医疗检查检测设备。现有院士工作站4个,“136”兴医工程领军临床专科1个,山西省重点学科10个,山西省重点建设学科2个,山西省临床重点专科6个,国家级专科护士培训基地2个,省级专科护士培训基地15个。医院职工总数3000余人,其中,卫技人员2700余人。拥有国务院特贴专家12人,博士生导师14人,硕士生导师157人,山西名医13人,省学术技术带头人33人,“三晋英才”支持计划人选高端领军人才8人,“三晋英才”支持计划人选拔尖骨干人才35人,“三晋英才”支持计划人选青年优秀人才74人。各科室学科带头人及骨干70%具有博士学位,医生硕士率100%,博士率14%。累计发表各级学术论文共2500余篇,获得国家自然科学基金项目13项,承担863子课题1项,省级科研项目375项,国家、省级横向课题27项,科研经费总数2800余万元,获得专利30余项,省级科技进步奖9项,自然科学奖1项。医院现已开展有肌骨超声精准靶向诊疗技术、各种起搏器置入术(包括ICD、CRT)、复杂心律失常射频消融术,减重代谢手术等,组建23个亚专业MDT学组,成立全省首个帕金森病评测中心、程控中心。医院致力于打造区域领先的智慧医院和互联网+医院,在省内率先实现检验项目自助登记,提供自助挂号、自助查询、在线支付、清单推送等便民服务,建成电子病历辅助决策、医疗质控监管系统、集成平台等应用信息体系,实现OA移动办公精细化管理。 医院把医德高尚、技术精湛作为奋斗目标,把博学创新作为前进动力,把人民群众满意作为价值追求,主动适应医疗卫生体制改革,不断提高医疗服务能力,积极营造一流的服务理念和服务模式,通过发挥优质卫生资源和特色医护服务的优势,吸纳全国各地的高级专业人才,促进高端前沿医疗技术集聚,成为山西省医疗卫生事业崛起的先导,引领和带动全省医疗机构加快发展,给全省医疗卫生工作注入活力,为促进健康山西建设做出积极的贡献。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

田青 副主任医师

妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。

好评 99%
接诊量 1253
平均等待 15分钟
擅长:妇科肿瘤(子宫肌瘤,宫颈病变,子宫内膜癌,卵巢囊肿及卵巢肿瘤),妇科微创手术,月经紊乱,异常出血,多囊卵巢综合症,妇科炎症,子宫内膜异位症,更年期综合症(潮热,出汗,阴道出血,老年性阴道炎,性交痛),HPV感染等。
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李爱萍 主任医师

擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。

好评 99%
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平均等待 30分钟
擅长:擅长焦虑症、抑郁症、失眠症、躯体形式障碍,双相情感障碍、精神分裂症、酒精药物依赖所致精神障碍、儿童老年精神障碍的诊治及心理治疗,对疑难杂症积累了丰富的经验。
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张晓娟 副主任医师

擅长脑血管病,头痛头晕,痴呆,帕金森,癫痫,周围神经病,睡眠障碍等疾病的诊治

好评 99%
接诊量 750
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病,头痛头晕,痴呆,帕金森,癫痫,周围神经病,睡眠障碍等疾病的诊治
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高炯 副主任医师

常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 15分钟
擅长:常见肿瘤的放化疗诊治。肺结节的CT引导下的穿刺活检及消融治疗。
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郭灵祥 副主任医师

中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。

好评 99%
接诊量 1454
平均等待 15分钟
擅长:中医男科、阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚壮阳,脾虚,气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精,男性性功能障碍。性冷淡。性功能减退。男性前列腺疾病。气血不足,肝肾亏虚,肾精亏虚,少精弱精。肝郁气结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足。湿气重。
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李囿松 主任医师

在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,

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接诊量 93
平均等待 15分钟
擅长:在男科,脾肾方面积累了丰富的的经验,阳痿早泄,勃起功能功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳阳虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,失眠,多梦,心悸,大便粘马桶,便秘,消化不良 胃溃疡 恶性肿瘤 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒,止痛镇痛,气血不足,降火脾虚去湿气,疏肝健脾疏肝益阳腹泻,清肝明目,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺补中,益气疏肝上火,湿热,清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,胃炎,
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景玮 副主任医师

癫痫及脑血管病

好评 100%
接诊量 316
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擅长:癫痫及脑血管病
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冯玫 主任医师

擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。

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擅长:擅长各种常见慢性病及多病共存患者和未知病患者的预防、治疗及管理;特别是擅长各种原因导致的骨质疏松症、糖尿病、高血压、冠心病、各种贫血、痛风及高尿酸血症和系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、退行性关节炎等风湿免疫病的诊治;各种慢性病及亚健康人群的运动处方管理及健康管理。
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田卫伟 主任医师

贫血,骨髓瘤,淀粉样变,淋巴瘤和白血病等疑难及罕见血液病。

好评 -
接诊量 -
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擅长:贫血,骨髓瘤,淀粉样变,淋巴瘤和白血病等疑难及罕见血液病。
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丁智斌 副主任医师

头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 2小时
擅长:头痛头晕,脑血管病,癫痫,脱髓鞘疾病,癫痫,老年痴呆,重症肌无力,脑炎,周围神经病。
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患友问诊

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

李婆婆是位在广州生活的清洁工阿姨,过着忙碌但充实的生活。既往她身体一直都很不错,但是最近开始莫名其妙地感到疲劳,体重也开始下降。经过多次检查,她被诊断出患有慢性淋巴细胞白血病。这个消息如同晴天霹雳,彻底改变了她的生活轨迹。

慢性淋巴细胞白血病,简称CLL,是主要发生在中老年人群的一种成熟B淋巴细胞肿瘤,以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征[1]

“医生,我还有救吗?”

看着网上推荐的各种治疗选择,李婆婆和她的家人感到非常焦虑和困惑,不知道该如何选择最合适的治疗方案。

一、慢性淋巴细胞白血病的治疗指征

在科普具体治疗方法之前,首先我们要清楚,在临床上并不是所有确诊的淋巴瘤患者都需要立即治疗。只有出现以下至少1项治疗指征[1]才需要开始治疗:

1.进行性骨髓衰竭的证据:表现为血红蛋白和(或)血小板进行性减少。

2.巨脾(如左肋缘下>6 cm)或有症状的脾肿大。

3.巨块型淋巴结肿大(如最长直径>10 cm)或有症状的淋巴结肿大。

4.进行性淋巴细胞增多,如2个月内淋巴细胞增多>50%,或淋巴细胞倍增时间(LDT)<6个月。如初始淋巴细胞<30×109/L,不能单凭LDT作为治疗指征。

5.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤导致的有症状的脏器功能异常(如:皮肤、肾、肺、脊柱等)。

6.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和(或)免疫性血小板减少症(ITP)对皮质类固醇反应不佳。

7.至少存在下列一种疾病相关症状:①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%。②严重疲乏(如ECOG体能状态评分≥2分;不能进行常规活动)。③无感染证据,体温>38.0 ℃,≥2周。④无感染证据,夜间盗汗>1个月。

符合上述任何 1 项即可开始治疗。不符合治疗指征的患者,每 2~6 个月随访,随访内容包括血常规、临床症状和肝、脾、淋巴结肿大等。

所以,不是得了慢性淋巴细胞白血病就都要立马上治疗!

二、慢性淋巴细胞白血病的常用治疗方法

对于慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者而言,如果满足治疗指征,治疗的选择主要依赖于患者的基因特征(如是否存在del(17p)或TP53突变),以及患者身体状况是否良好。这两点是医生选择治疗药物的关键。在此,根据最新2024中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南,我们简单列举一些常见的CLL治疗推荐,但具体治疗方案需要医生根据患者的状况个性化决定。

CLL 初治患者治疗指南

分层1

分层2

分层3

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无治疗指征

观察等待,每2~6个月随访1次

 

 

有治疗指征

无del(17p)/TP53基因突变

≥65岁或存在严重伴随疾病(CIRS评分>6分或CrCl<70ml/min)的<65岁患者

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

1)苯丁酸氮芥+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

2)苯达莫司汀(70mg/m2起始,若能耐受,下一周期增加至90mg/m2)+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类,不用于衰弱患者)

3)甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

 

有治疗指征

 

<65岁且无严重伴随疾病(CIRS评分≤6分)

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(仅推荐应用于IGHV突变阳性且TP53未突变的患者)(1类)

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

苯达莫司汀+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗(3类)

有治疗指征

有del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(2A类)

伊布替尼(2A类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(2A类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(2A类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

奥妥珠单抗(2A类)

 

CLL复发/难治患者治疗指南

分层

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

伊布替尼(1类)

维奈克拉(2A类)

奥布替尼(2B类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)
  • 苯达莫司汀+利妥昔单抗(2B类,用于≥65岁患者或<65岁但有合并症的患者,不用于衰弱的患者)
  • 氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(2A类)(推荐用于<65岁无合并症者)
  • 奥妥珠单抗(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

伴del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

维奈克拉(2A类)

伊布替尼(1类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

奥布替尼(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)

 

 

CLL不同治疗方案的优缺点

事实上,每种治疗方案都有着各自的优劣势,我们不能简单理解治疗方案是好还是坏,适不适合患者才更重要。我们例举了5种CLL常见治疗方案的治疗特点,帮助您理解每种治疗的适应证和可能的副作用[2,3]

治疗方案

治疗特点

需关注的问题

BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)

- 高效阻断B细胞信号通路,适用于多种患者群体,包括复发、难治性患者。
- 口服给药,方便患者使用。
- 较长的无进展生存期。

- 可能导致心血管副作用,如心房颤动和高血压。
- 需长期使用,一旦停止,疾病可能复发。
- 可能出现脱靶效应,导致其他器官的不良反应。

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(FCR)

- 经典的化疗方案,对无高危因素、体能状态良好的年轻患者有效。
- 在一部分患者中可以实现长期缓解。

- 强烈的免疫抑制作用,增加感染风险。
- 对老年患者耐受性差,可能导致严重的骨髓抑制。
- 有高危突变患者(如del(17p)/TP53)效果较差。

苯达莫司汀+利妥昔单抗(BR)

- 较好的疗效和耐受性,适合无高危因素的老年患者。

-可能导致血液学毒性,如白细胞减少。

造血干细胞移植

-对难治性CLL和Richter转化患者有效。

- 高度侵袭性,副作用严重,包括移植物抗宿主病(GVHD)。
- 仅适用于少数患者,尤其是年轻且体能良好的患者。
- 需要严格筛选供体,可能导致移植相关的死亡率。

 

CLL治疗方案之BTK抑制剂

实际上,CLL治疗的一线推荐,在近几年发生了翻天覆地的变化。

在2016年,FCR方案(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗)和BR方案(苯达莫司汀+利妥昔单抗),即化疗药物和免疫疗法的结合,通常是CLL治疗的第一选择。

2016年,伊布替尼被FDA批准用于未接受过治疗(初治)的CLL患者,标志着BTK抑制剂开始正式进入一线治疗领域。2020年后,随着新一代BTK抑制剂的推出,BTK抑制剂逐渐成为多种CLL患者的一线推荐治疗方案[4]

BTK抑制剂属于靶向治疗中的一种,相比于传统治疗,BTK抑制剂的优势包括[5]

  1. 高效性:BTK抑制剂针对性强,能够有效阻断B细胞受体信号通路,对CLL患者的治疗效果尤为显著。 在一项随机Ⅲ期研究中[6],269例初治65岁及以上且无del(17p)的CLL患者被随机分为伊布替尼组和苯丁酸氮芥组,中位随访60个月时,伊布替尼组的PFS和ORR分别为70%和83%。另一项多中心单臂1/2期试验中[7],99例初治CLL患者口服阿卡替尼治疗直至现进展或不可接受的毒性,中位随访53个月时85例仍在治疗,ORR为97%。在SEQUOIA研究中,352例初治CLL患者被纳入研究,所有患者均为65岁及以上且不携带del(17p)突变。研究将患者分为接受泽布替尼治疗的实验组和接受标准治疗(包括苯丁酸氮芥或伊布替尼)的对照组。中位随访时间为26.5个月,结果显示泽布替尼组的无进展生存期(PFS)达到88%,客观缓解率(ORR)为92%[8]。这些研究证明了BTK抑制剂在治疗初治患者中的高效性。

2.副作用较少:与传统治疗相比,BTK抑制剂的副作用相对较少。常见副作用包括轻度恶心、疲劳和皮疹,不良反应程度低于传统免疫化疗和放疗,并且相对较少产生3-4级不良事件[9]。患者生活质量因此得以提高。

3.服用便捷性:BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)为口服药物,无需频繁就医,治疗过程更加方便。患者只需按医生建议定期服药,极大地减少了治疗对日常生活的干扰。

4.起效快速:BTK抑制剂能够迅速起效,缓解症状速度快。。不同BTK抑制剂的临床研究数据显示BTK抑制剂不仅可以快速改善症状,还能在短时间内帮助患者感受到病情的好转。

如何选择最佳治疗方案?

在面对多种治疗选择时,患者首先要做的是与医生充分沟通,了解每种治疗方案的治疗特点,并结合自己的健康状况和生活方式和医生一起做出最佳决策。以下是一些给患者的建议:

1.全面了解治疗方案:根据自身情况,知晓每种治疗方法的效果和副作用,了解治疗方案可能会有什么受益和风险。同时相信医生最后给出的推荐,遵医嘱按时服药。

2.不要一成不变,也不要完全参考别人:每个患者的病情和身体状况不同,也许同样的治疗方案别的患者效果很好,但是放到自己身上可能就没有效果,如果初始治疗方案效果不佳或者副作用明显,要及时找医生探讨。

3.注重生活质量:治疗的目的不仅仅要考虑延长生命,更要注重生活质量,尽可能选择令自己满意、副作用较少、对生活影响较小的治疗方法。

4.调节心情,树立治疗信心:无论何种治疗方案,癌症的治疗都是令人害怕的,心理建设十分关键。及时与家人、朋友沟通,获得情感支持,树立信心,坚持用药。

总结

李婆婆在医院就诊后,医生经过详细的询问和检查发现,李婆婆的体重下降幅度轻微,没有盗汗和发热,也没有明显的淋巴结肿大,且仍能维持正常的日常生活活动。综合评估后,医生认为李婆婆目前没有明显的治疗指征,因此建议她不需额外的药物治疗。医生建议李婆婆保持良好的生活习惯,例如均衡饮食和适量运动,同时保持积极的心理状态。为了及时监测病情的变化,医生建议她每3个月来医院进行随访,以评估病情进展和调整治疗方案。

“哪怕之后需要药物治疗,也不用担心,在医学的不断进步下,慢性淋巴细胞白血病的治疗也将越来越个体化,正在让更多患者重获希望。”

免责申明:本材料仅供医疗卫生专业人士参考,仅作科学信息交流目的,非广告用途,亦不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。

参考文献:

  1.  中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南(2022年版) [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(5) : 353-358. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.05.001.
  2. 谭巧云,文秋月,张利玲.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的治疗进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(04):230-237. 
  3. 陈丹, 王美懿,田晨.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤靶向治疗的最新研究进展[J].中国实验血液学杂志,2024,32(02):643-646.   
  4. 唐潇,邹文蓉,彭鹏,白洋禄.Zanubrutinib在B细胞淋巴瘤中的临床应用[J].中国实验血液学杂志,2022,30(03):965-969.   
  5. 中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会. 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗B细胞恶性肿瘤中国专家共识 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2022, 31(9) : 513-526.
  6. Burger JA, Barr PM, Robak T, et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study. Leukemia. 2020 Mar;34(3):787-798. doi: 10.1038/s41375-019-0602-x. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31628428; PMCID: PMC7214263.
  7.  Byrd JC, Woyach JA, Furman RR, et al. Acalabrutinib in treatment-naive chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2021 Jun 17;137(24):3327-3338. doi: 10.1182/blood.2020009617. PMID: 33786588; PMCID: PMC8670015.
  8. Liu, Y., Wang, M., & et al. (2021). SEQUOIA: Results of a Phase 3 Randomized Study of Zanubrutinib in Patients with Treatment-Naive Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood, 138(Supplement 1), 396. https://doi.org/10.1182/blood-2021-150093.
  9. Niemann CU. BTK inhibitors: safety + efficacy = outcome. Blood. 2023 Aug 24;142(8):679-680. doi: 10.1182/blood.2023020974. PMID: 37616021.

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?小孩口吃的原因和解决方法是一个复杂且值得深入探讨的话题,它不仅关乎孩子的语言表达,更影响着他们的心理健康和社交能力。

原因方面,小孩口吃的成因多种多样,涉及生理、心理、环境等多个层面。首先,遗传因素不容忽视。研究表明,口吃往往呈现家族聚集性,即口吃患者的家族中往往有口吃病史,这提示我们口吃可能与遗传基因有一定关联。然而,遗传因素并非唯一原因,它只是众多影响因素中的一个。

其次,语言发育的个体差异是导致口吃的另一个重要原因。每个孩子的语言发展速度都是不同的,有些孩子在语言发展过程中可能会遇到一些挑战,如语言环境不佳、模仿他人说话方式等,这些都可能导致他们出现语言节奏和流畅性的问题。此外,孩子在学习说话时,如果受到过多的批评、指责或打断,也可能导致他们产生心理压力,进而引发口吃现象。

心理因素同样是导致小孩口吃的重要原因。孩子在成长过程中,可能会因为各种原因产生紧张、焦虑、恐惧等情绪状态。这些情绪状态会干扰他们的思维过程,使他们在说话时难以集中注意力,从而导致口吃。特别是在面对陌生环境、人群或需要表达复杂思想时,孩子可能会因为心理压力而更加难以流畅地说话。

解决方法方面,针对小孩口吃问题,我们需要采取一系列综合性的措施来帮助孩子克服这一挑战。首先,要创造一个宽松、鼓励的语言环境。家长和教育者应该给予孩子足够的支持和鼓励,让他们感受到自己的努力和进步被认可和赞赏。同时,要避免在孩子说话时打断或纠正他们,以免增加他们的心理压力和焦虑感。

其次,可以通过专业的语言训练来帮助孩子提高语言流畅性。这些训练可以包括发音练习、节奏训练、口语表达技巧等。通过系统的训练,孩子可以逐渐掌握正确的发音方法和说话节奏,从而改善口吃现象。

此外,家长和教育者还可以尝试通过心理干预来减轻孩子的焦虑和恐惧情绪。这可以包括与孩子进行深入的沟通,了解他们的内心需求和感受;鼓励他们参加社交活动,增强自信心和社交能力;以及寻求专业心理咨询师的帮助,通过心理治疗来减轻孩子的心理负担。

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:小孩口吃的原因和解决方法需要综合考虑多种因素,并采取针对性的措施来帮助孩子克服这一问题。通过创造一个宽松、鼓励的语言环境、进行专业的语言训练以及心理干预等措施,我们可以帮助孩子逐步改善口吃现象,提高他们的语言表达能力和社交能力。

棘手而头疼的再生障碍性贫血?

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?小孩老是尿床,即遗尿,可能涉及多个方面的原因。以下是对这些原因的详细归纳:

一、遗传因素

遗传因素在小儿遗尿中占据重要地位。研究表明,约有50%的遗尿症患儿的父母有遗尿症状,当父母双方都有遗尿症状时,患儿出现遗尿的几率可高达75%。这种遗传倾向可能由常染色体显性遗传造成。

二、生理发育因素

膀胱功能异常:包括膀胱过度活跃和逼尿肌不稳定。有些患遗尿症的小儿的膀胱容量较正常孩子小,导致他们更容易尿床。此外,输尿管异位开口、膀胱阴道瘘等解剖因素也可能导致遗尿。

神经内分泌因素:遗尿的孩子往往伴随有夜尿增多和抗利尿激素周期性紊乱。抗利尿激素分泌不足可能导致夜间尿量增多,从而增加遗尿的风险。

睡眠和觉醒功能发育迟缓:患儿睡眠期由于很难被唤醒,不仅比非遗尿同龄人睡得更深,也可能睡得更好,导致膀胱充盈的冲动不足以使患儿从睡眠中清醒,从而引发遗尿。

三、心理因素

心理因素也是导致小儿遗尿的重要原因之一。儿童在受到不良精神刺激时,如家庭变故、学习压力增大、受到恐吓或暴力等,容易出现精神紧张和情绪波动,从而影响排尿控制中枢,导致遗尿症的发生。心理障碍如抑郁、多动症等也可能伴随遗尿症状。

四、不良生活习惯

不良饮食习惯:晚餐过量饮水、摄入过多含水分的食物(如牛奶、巧克力、柑橘类水果等)会增加夜间尿量,而夜间睡眠过深又无法及时醒来排尿,从而导致遗尿。

排尿习惯训练不良:过早或过晚的排尿训练都可能影响儿童排尿习惯的形成。过早的排尿训练可能超出儿童的接受能力,导致排尿自控管理紊乱;而过晚的排尿训练则可能使儿童没有养成自己控制排尿的习惯。训练方法不当(如强制排尿、责骂责备等)也可能加重儿童的心理负担,导致遗尿症的发生。

五、疾病因素

虽然不常见,但某些疾病也可能导致小儿遗尿。这些疾病包括泌尿生殖器官的局部刺激(如包茎、包皮过长、外阴炎、先天性尿道畸形、尿路感染等)、脊柱裂、癫痫、糖尿病、尿崩症等全身疾病。此外,无症状性细菌尿和高钙尿也可能引起遗尿。

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:孩子老是尿床的原因可能涉及遗传、生理发育、心理、不良生活习惯以及疾病等多个方面。因此,在面对小孩遗尿问题时,家长应耐心观察和分析原因,并寻求专业医生的帮助和建议。

#抽动障碍[抽动症]#儿童保健
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【健康科普】小孩总清嗓子怎么办?小孩总是清嗓子,可能是由多种原因导致的。以下是一些可能的原因及相应的处理建议:

一、生理及环境因素

嗓子干燥:空气干燥或孩子饮水量不足,可能导致嗓子干燥,从而引发清嗓子的行为。家长可以通过使用加湿器、让孩子多喝水、保持室内空气流通等方式来缓解症状。

不良习惯:如果小孩身边有人经常清嗓子,小孩可能会模仿,形成不良习惯。此时,家长应耐心引导,帮助孩子纠正这一习惯。

二、疾病因素

感冒或上呼吸道感染:感冒病毒或细菌可能导致喉咙痛和刺激,使孩子不自觉清嗓子。此时,应让孩子多休息,保持充足的水分摄入,必要时给予解热镇痛药物。若症状持续或加重,应及时就医。

慢性咽炎:慢性咽炎是指咽部黏膜慢性炎症,常表现为咽部不适、干咳、清嗓子等症状。家长应避免孩子接触刺激性气体和过敏原,保持室内空气湿润,同时注意孩子的饮食,避免辛辣、油腻食物,多摄入富含维生素的食物。

扁桃体炎:炎症的刺激会造成扁桃体充血、水肿,孩子可能会通过清嗓子来缓解不适感。此时,应在医生的指导下使用抗生素等药物进行治疗。

鼻炎或鼻窦炎:鼻腔或鼻窦的炎症可能导致分泌物增多,倒流至咽喉部,刺激孩子清嗓子。家长可以给孩子使用生理盐水冲洗鼻腔,或应用鼻喷激素、服用抗生素等药物进行治疗。

反流性食管炎:胃液及胃内容物反流至食管,可能刺激咽喉部,引起清嗓子的行为。此时,应在医生的指导下使用抗酸药、促胃肠动力药等药物进行治疗。

抽动症:抽动症是一种儿童和青少年常见的精神疾病,其典型症状包括发声性抽动和运动性抽动。老是清嗓子可能属于发声性抽动的一种表现。此时,家长应带孩子就医,进行心理治疗或药物治疗。

三、其他因素

过敏:过敏性鼻炎或咽炎也可能导致孩子清嗓子。此时,应查找并避免过敏原,如花粉、尘螨、宠物毛发等。抗过敏药物如抗组胺药可以缓解症状,但需在医生指导下使用。

异物刺激:如果孩子在吃饭时速度过快或大笑等,可能导致食物卡在喉咙里,引起不适和清嗓子的行为。此时,家长应带孩子就医,通过喉镜检查将异物取出。

【健康科普】小孩总清嗓子怎么办?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:小孩总是清嗓子的原因多种多样,家长应密切关注孩子的症状,找出病因,并在医生的指导下采取相应的治疗措施。同时,保持良好的生活习惯、避免接触过敏原、保持室内空气湿润、注意饮食调理等,都有助于预防和缓解孩子清嗓子的症状。

#注意缺陷与多动障碍
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【健康科普】宝宝多动症的表现?宝宝多动症,也称为注意缺陷多动障碍(ADHD),其表现通常包括注意力不集中、活动过度以及冲动行为。具体来说,患有多动症的宝宝可能会表现出难以长时间专注于某项任务,比如玩玩具或听故事时容易分心。此外,他们往往活动量大,即使在需要保持安静的环境中也难以安静下来,比如会不停地跑动、跳跃或攀爬。同时,这些宝宝还可能表现出冲动行为,难以控制自己的冲动,比如在没有思考清楚的情况下就做出决定或行动。家长如果发现宝宝有这些表现,应及时咨询专业医生进行评估和诊断。

宝宝多动症的成因是多种因素综合作用的结果,主要包括遗传因素、生物化学因素、环境因素、教育方式以及可能的脑损伤等。

遗传因素:多动症具有一定的家族聚集性。如果宝宝的父母或家族中有患有多动症的成员,那么宝宝患病的风险会相对较高。这是因为多动症可能与某些基因的变异或遗传特征有关。

生物化学因素:多动症的发生可能与大脑中神经递质的代谢和调控异常有关。特别是多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质,它们在调节人的注意力、情绪和行为方面起着重要作用。如果这些神经递质的分泌或功能出现异常,就可能导致多动症的发生。

环境因素:孕妇在怀孕期间暴露于有害物质,如烟草、酒精、药物、感染、缺氧、营养不良等,可能增加宝宝患多动症的风险。此外,宝宝出生后长期接触铅等有害物质,也可能对神经发育产生不良影响,从而引发多动症。

教育方式:不良的教育方式、家庭关系紧张、学校压力等,可能导致宝宝的心理负担加重,从而增加患多动症的风险。高压教育可能使宝宝感到焦虑和不安,进而表现出注意力不集中、多动和冲动等行为。

脑损伤:如果宝宝在出生后脑部受到损伤,可能影响神经发育,导致多动症的发生。这种情况较为少见,但如果存在脑损伤病史,应高度关注宝宝的行为表现。

【健康科普】宝宝多动症的表现?需要注意的是,每个宝宝的情况都是独特的,多动症的成因可能因个体差异而有所不同。因此,在治疗时需要针对具体原因进行综合干预。家长如果发现宝宝有多动症的表现,应及时就诊并寻求专业医生的建议。

#性早熟#假性性早熟#真性性早熟
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【健康科普】性早熟是什么病?性早熟是指孩子在身体发育方面提前进入了青春期,这是一种内分泌异常引发的疾病。具体表现为孩子在年龄尚小的时候,就过早地出现了第二性征的发育,如女孩乳房发育、月经初潮提前,男孩睾丸和阴茎增大、声音变粗等。这种病症可能会影响孩子的身心健康,需要家长及时关注并寻求专业医生的帮助。

性早熟家长要怎么判断孩子的状况?

性早熟是一个需要家长密切关注的问题。要判断孩子是否出现性早熟,家长可以从以下几个方面进行观察:

首先,留意孩子的身体发育情况。如果发现孩子在短时间内身高突然增长迅速,或者乳房、睾丸等第二性征提前出现,这些都可能是性早熟的迹象。

其次,关注孩子的心理变化。性早熟的孩子可能会因为身体的变化而感到困惑、焦虑或自卑,家长需要与孩子进行良好的沟通,了解他们的内心感受。

【健康科普】性早熟是什么病?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:如果家长对孩子的发育情况有疑虑,或者发现孩子出现了其他异常症状,如月经提前来潮、体毛增多等,应及时带孩子去医院进行专业检查,以便准确判断是否存在性早熟的问题。

口吃,会不自觉得的,
重复、停顿、拖长,打断
当事人是很想解决口吃问题的
但是,心里又不敢去面对困难
遇到困难就会退缩,回避
每当遇到人际关系交往或事件的时候
就会极度的紧张和恐惧
越是着急,越是说不出话来
因为TA可能存在
自卑,懦弱,焦虑,紧张,敏感,优柔寡断
 
要想解决口吃问题
首先,去当地三甲医院,做个检查诊断
其次,脱敏练习
把遇到说话口吃的场合,情景
一一的记录下来
按照,从轻到重的顺序,在纸上排列出来
下一步是开始练习,从最轻的口吃情景开始练习
这样的练习,一定要坚持
口吃,有遗传因素,
也有生活中的不良事件导致的
多数是:自卑,敏感,紧张,担忧,害怕和恐惧。
 
解决方案是:
1去三甲医院精神科看医生, 
检查是否存在躯体问题,
医生可以帮助你缓解紧张,焦虑,恐惧, 
2,脱敏的练习
脱敏练习的目的是:把敏感的点的钝化
让你变得不敏感和随和,锻炼你的意志力
 
具体的做法是:
排列你的口吃场合的,
从最轻的到重的顺序做个记录
 
比如, 
1先从最熟悉的,最简单的开始练习,
每天都练习一次,每次练习30分钟,
一直到非常熟练,说话运用自如,娴熟的程度
就可以进行下一个步骤环节了,
重要的是:
你喜欢改变,有勇气,有胆量,喜欢沟通和讲话。
3年小成,5年大成,10年磨炼,
就解决口吃的问题了。
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