济宁医学院附属医院始建于1951年,是一所集医疗、科研、教学为一体的现代化综合医院。医院始终坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨,在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗方面具有显著优势。医院拥有国家级临床重点专科,包括遗传代谢病科,致力于支链氨基酸代谢紊乱等疾病的深入研究与治疗。凭借先进的医疗设备、专业的医疗团队和丰富的临床经验,医院在支链氨基酸代谢紊乱的诊疗上取得了显著成果,为患者提供了优质、高效的医疗服务。济医附院将继续努力,为更多患者带来健康福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。