济宁市第一人民医院始建于1896年,是山东省历史悠久、文化深厚的百年老院之一。医院作为鲁西南地区学科门类齐全、医疗设备先进、专业特色突出的三级甲等大型综合公立医院,在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有国家级博士后科研工作站、国家卫健委脑卒中筛查与防治基地等多个专业平台,致力于支链氨基酸代谢紊乱等疑难杂症的深入研究与治疗。医院拥有一流的医疗团队,以“诚信、厚德、至善、求精”的院训,为广大患者提供精准、高效的医疗服务,为支链氨基酸代谢紊乱患者带来希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。