济宁妇幼保健院，位于市中区供销路12号，是全市妇女儿童健康的重要保障。作为我市妇幼保健技术指导中心，医院承担着全市妇女、儿童的预防保健、临床医疗、科研教学、健康教育等任务。医院拥有一支专业技术人员团队，年健康查体3万余人次，新生儿筛查7万余人次，门诊5万余人次。在新生儿疾病筛查方面，医院设立了济宁市产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，对包括支链氨基酸代谢紊乱在内的各类新生儿疾病进行专业诊断和治疗。医院在新生儿危重症监护中心对新生儿缺氧缺血性脑病治疗达到国内先进水平，为患者提供全方位的医疗保障。济宁妇幼保健院以保健为重点，临床为依托，突出特色专科，妇产科、儿科和妇女儿童保健保偿服务是医院最显著的业务特色。医院在全省率先开展了妇女儿童保健保偿服务，对查出的患儿免费治疗，深受患者好评。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。