四川大学华西医院西藏成办分院,作为国家公立三级综合医院,致力于高原病及各类疑难重症的诊疗。医院设有高原病、老年病、康复性疾病等相关科室,配备先进医疗设备,开展腔镜微创技术。尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗,拥有生物样本库,开展多学科交叉融合的科研工作。医院秉承为西藏服务理念,承担常见病、多发病和疑难重症诊治工作,培养西藏医技人才,是西藏各族干部群众生命安全和身体健康的坚强后盾。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。