四川大学华西第四医院,始建于1974年,是国家卫生健康委员会直属的三级甲等医院,集医疗、教学、科研、预防和康复于一体。作为全国唯一与“公共卫生学院”合为一体的医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在职业病防治方面具有显著优势,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着深入的研究和治疗经验。医院设有职业病科,是该领域的国家临床重点专科,致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。四川大学华西第四医院,以精湛的医术和高尚的医德,守护患者健康,助力社会和谐。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。